最近1个月，小丽姐姐（妇产科医师）说接诊的孕妇里接连出生了两个唐氏综合征的宝宝。一个孕妇已经37岁了，家中有两个女儿。因为是“超生游击队”，从来不做产前检查。在4个月非法B超确定是男宝宝后就足不出户了。来医院的时候已经足月临产，B超检查提示胎儿全身水肿。出生后果然是个男宝宝，但第一眼看上去，就明显感到发育不正常。他的眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、通贯手、心脏杂音明显、两腿长短不一、全身皮肤水肿，高度怀疑是唐氏综合征。因为新生儿窒息，需要转科抢救。宝宝在新生儿科情况时有恶化，后来的染色体检查确诊为21-三体染色体畸形。
过了几天，又碰到一位20岁的年轻孕妇，因为年少、意外怀孕，没有做正规产前检查。第一次检查时，已经超过了怀孕20周，错过了产前筛查，又不愿意进行产前诊断。抱着无所谓的态度一天天拖着，直到怀孕37周，因为“重度妊娠期肝内胆汁淤积症”入住医院做了剖宫产手术，术后宝宝诊断也是唐氏综合征。
我国大约每20分钟就有一位唐氏综合征宝宝出生。唐氏宝宝由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
这么庞大的唐氏综合征人群，提示我们：做好产前筛查、产前诊断宣教，防止唐氏宝宝出生该是多么重要的一件事啊！
产前筛查是指通过母亲血清标志物的检测发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。产前筛查非常简便，对孕妇和胎儿也没有创伤，准妈妈们完全不用担心。在怀孕15～19周加6天之间，抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离BhCG亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标。当然，检测什么指标，作为孕妇不需要一一记住，但是一定要提供准确的体重和年龄，医生会根据预产期并结合B超推算出准确的孕周。如果有胰岛素依赖性糖尿病、双胎妊娠、吸烟，以及其他异常妊娠史也会记录在申请单上，检验师会在筛查的风险率统计中根据上述因素作一定的校正，计算出“唐氏宝宝”的危险系数。做产前筛查时不用空腹，准妈妈可以睡个懒觉，吃饱饭。一般在抽血后一周就可拿到筛查结果。在等待产前筛查结果的时候，小丽忐忑不安，还好出的报告结果都是低危值，再加上怀孕11周时做的B超提示胎儿颈项透明层厚度小于3毫米，基本可以确定患唐氏综合征的几率很低了。
很多准妈妈会看不懂报告单。这里有必要了解一下唐氏综合征风险值：验血筛查值小于1/270为低危人群，不过，这不代表胎儿一定不是唐氏综合征，只是得病的概率很低。也有极个别不幸的妈妈，产前筛查结果正常，最终却生了个唐氏综合征的宝宝。目前卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐氏综合征检出率应大于70%。相信将来随着检测方法的进步，能让所有的妈妈告别这种伤痛。
还有些孕妇看到验血筛查值大于1/270，医生告诉她是高危人群时，当时就哭得泣不成声，要和肚子里的宝宝说再见了。也有些孕妇非常淡定，上网咨询非专业人士，电话打给七大姑八大姨一个个问过去，最后得出结论：医生都是吓唬人的，35岁以上的高龄孕妇才会生出这样的宝宝，我这么年轻是不可能的。
其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率确实随着孕妇年龄的增长而明显增加。如25岁以下的孕妇中发生染色体异常的概率为1：1185，而35岁时则高达1：335，所以对于唐氏筛查高危的孕妇，既不必过度惊慌，也不能置之不理。因为只有通过羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确宝宝是不是唐氏综合征。对于35岁以上的高龄孕妇，需要直接做染色体检查进行产前诊断。
产前筛查除了筛查唐氏综合征外，还可筛查出神经管缺损（NTD）、18三体体综合征的高危孕妇。对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后做乙酰胆碱酯酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂。
产前筛查时间：怀孕15～19周加6天。
产前筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但产前筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。
当验血筛查值大于1/270为高危人群，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。
建议每一位年龄小于35周岁的孕妇都要进行产前筛查，大于35周岁需做产前诊断。
（胡迎春）
