在提倡一对夫妇只生一个孩子的今天，为了使生养的后代称心如意，那些准备成婚的青年男女，有必要先拜访一下优生的顾问——遗传咨询门诊。
在这里，专科医生可以根据来访者本人或其家族中患病的情况，从发病原因、遗传方式、防治办法、预后到患者的婚姻、生育等给予科学的解释和答复，并根据该遗传病与个人、家庭和社会的利害关系，为患者及其亲属提出指导性的建议。
通过遗传咨询，可以预先知道患者婚后所生子女的患病情况，以便早日采取预防措施，尽量减少家庭中再出现病人。
那么，为什么通过遗传咨询能预先知道患者的子女及其亲属的患病情况呢？人类的各种生物学性状（肤色、高矮、胖瘦、模样等）都是由体内的遗传物质——脱氧核糖核酸（DNA）控制的，其中控制某一种生物学性状的一段DNA叫基因，许多基因构成染色体，染色体位于细胞核内。在众多的基因中，有些起致病作用，携带这种基因的人可患某一种特定的疾病，这就是人们通常所说的遗传性疾病。遗传性疾病大多都有着特定的遗传规律。目前，世界上已发现有4000多种遗传病，大致可分3大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病的发生是由人类染色体的单个基因发生了突变所致；多基因遗传病是染色体上的多个微效基因和环境因素共同作用引起的；而染色体遗传病则是正常染色体的数目或结构发生了畸变。这3类遗传病在遗传规律上也不一样。例如，白化病、苯丙酮尿症等一些常染色体隐性遗传病的遗传规律是：患者的父母往往无病，但都是致病基因携带者，患者的同胞有1/4发病，隔代遗传，近亲婚配的子女发病率更高。又如红绿色盲、血友病等性连锁隐性遗传病的遗传规律是：多呈交叉传递方式，即男性患者的致病基因，都是从其母亲那里遗传来的，将来也只能传给他的女儿，而不能从男性传给男性。这种遗传病患者较多，对于一个男性患者，他的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也可能是患者。多基因遗传病的传递规律与某种疾病的遗传度的大小和亲属的级别有关。遗传度越大、亲属级别越近，则发病几率越高。染色体遗传病的遗传规律根据染色体畸变的类型不同，子女的发病率也不同。多数染色体遗传病的发病与父母生育子女的年龄有关。父母的年龄越大，生出患病子女的危险度也就越大。故有人提出妇女的最佳生育年龄为25～29岁。
如此看来，遗传咨询确有许多好处。那么哪些人有必要到遗传咨询诊进行有关遗传咨询和检查呢？一般认为，凡具有下列情况之一者，都应当进行咨询检查：
（1）家庭中有遗传病患者，直系或旁系亲属中生过先天性畸形的孩子。
（2）先天性智力低下的患者及其亲属。
（3）已生过一个遗传病患儿夫妇。
（4）近亲结婚的夫妇。
（5）原发性闭经、两性畸形患者及其亲属。
（6）结婚多年不育或妻子不明原因地习惯性流产的夫妇。
（7）婚前或婚后了解到对亲属中有患遗传病的夫妇。
（8）所有应该进行产前诊断的孕妇。
进行遗传咨询时，为了使医生能够掌握全面情况，正确分析判断，患者或家属一定要主动与医生合作，将本人或家族中的发病情况实事求是、全面详尽地告诉医生，这样医生才能从客观实际中得出正确结论。咨询者千万不可隐瞒实情，更不能随意编造，以避免错误诊断，那样会一害自己、二害家庭。有时医生不仅要全面了解患者及其亲属的情况。而且还需要对患者的家庭进行系统调查。必要时还要做染色体分析、生化检查等。
积极进行遗传咨询是预防遗传病患儿出生的有效措施。目前，全国各大、中城市的医院、妇幼保健院、计划生育部门以及一些高等医学院校，都相继开设了遗传咨询门诊，凡需要进行遗传咨询的人，可到这些特设的部门咨询。但由于全国各地遗传咨询机构发展不平衡，如果当地还没有设立咨询门诊，可到邻近地区的咨询机构，也可到医学院校研究医学遗传学的教师那里咨询。
