某些遗传病、内分泌病，在新生儿出生时尚无症状，但可以进行筛查，早期确诊并及时给予药物或特殊的饮食治疗，就可以预防症状出现及严重后果的发生。先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症就是在各级医疗机构普遍开展的新生儿疾病筛查中的两种具有早发现、能预防的先天性疾病。患了这种病对小儿会有什么危害呢？
先天性甲状腺功能低下是一种先天性疾病，其发病率是1/3000～1/6000，其病因是甲状腺功能或组织方面的缺陷引起患儿血液中甲状腺素的浓度低于正常小儿，低浓度的甲状腺素水平导致血液中甲状腺素的分泌明显增加，其可导致婴儿生长发育落后，智力低下。
苯丙酮尿症：一种常见染色体隐性遗传病，发病率是1/6000，此病是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺乏而不能将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，最终使血液中苯丙氨酸浓度升高而导致。其可导致患儿头发稀黄，尿中有“鼠尿”味，严重的智力低下。如果在早期严格限制饮食中的苯丙氨酸的摄入，可降低血液中甲苯丙氨酸的水平，防止出现智力低下，出生后72小时或充分哺乳6次以上的新生儿均是本病筛查的对象。
