先天愚型又称21一三体综合征或唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。先天愚型的主要临床症状是特殊面容、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，此外，病人患急性白血病的危险性大于一般人群10～20倍。患者生活终生不能自理，给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济负担。由于本病患儿出生后无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期干预，预防患儿出生，是防治本病的重要手段。神经管畸形是一种多基因遗传疾病，同时受遗传因素和环境因素影响，多散发。常见的神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脊膨出等。神经管畸形是引起智力低下的主要原因之一。通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18-三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊，然后采取相应的措施，避免患有这类缺陷的孩子出生。目前，产前筛查可检出80％的先天愚型患儿，90％以上的神经管畸形。
孕期妇女在1～20孕周内可进行产前筛查（最佳时间是妊娠15～20周）。
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指妊娠期间，在遗传咨询的基础上，根据孕妇的具体情况，对胎儿进行特异检查，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定继续或终止妊娠提供依据。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。它与产前检查不同，产前检查是指对所有妊娠妇女做定期的常规健康检查，以了解母亲与胎儿的一般产科情况，以便及时发现问题给予纠正。而产前诊断是有针对性地对可疑孕妇所做的特殊检查。
建议有如下情况的准妈妈，进行产前诊断有关咨询：
①羊水过多或者过少的。
②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。
③妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。
④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。
⑤年龄超过35周岁的孕妇。
产前诊断的方法有多种多样：如抽取孕妇的静脉血做产前筛查；通过绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺等方法，取样后对宫内胎儿进行细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学水平的诊断；借助B超检查，可以发现胎儿某些器官的畸形。将有遗传病或先天畸形的胎儿筛查出来，进行宫内治疗或选择性流产，控制多种遗传病的垂直遗传，达到生育健康后代的目的。
其实很多出生缺陷都是可以避免的，准妈妈们对产前检查和产前筛查中发现的问题，应认真对待，做进一步检查，如经产前诊断发现胎儿存在缺陷的，可以进行宫内的及时治疗，无法治疗的，应听从医生的意见理性地终止妊娠。
孕期特别提示
唐氏综合征
唐氏综合征，又称先天愚型。它是最常见的一种染色体疾病和弱智的病因。患有“唐氏综合征”的孩子，智力低下、脸上五官和表情异于常人，通常表现为伸舌头、流口水、塌鼻梁、斜眼。唐氏综合征患儿的智商通常在20～50之间，生活不能自理，随着年龄增长、智商非但不升反而下降，需要家人的长期照顾。约半数患儿伴发先天性心脏病，患儿的平均寿命不长，约50％患儿5岁前死于多种并发症（如肺炎等感染性疾病），患者白血病的发病率为普通人群的10～20倍。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1／700左右。我国每年约有2．6万个唐氏综合征患儿出生，平均每小时就有3个。
正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的2条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多1条，故也叫做21一三体综合征。典型的21一三体综合征绝大部分是新生的，也就是说不是父母的染色体带来的，它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果，与卵子的老化关系很大。女性年龄越大、卵子越老化、越不易分离，结果使应有23对46条染色体的后代变成47条，造成了21一三体综合征。所以，年龄大于35岁的女性妊娠，唐氏综合征的发病几率会随着孕妇年龄的递增而升高。在一般人群中，唐氏综合征的发生率约为1‰，而35岁以上女性生育唐氏儿的可能性为1％～2％，而44岁以上的孕妇生下此类孩子的概率可达1／44。
唐氏综合征发病因素除了年龄外，还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染（如传染性肝炎）有关。
“唐氏综合征”患儿一旦出生给家庭和社会都带来极大负担，目前，医学界对“唐氏综合征”缺乏有效的治疗方法。惟一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，按照当前的医学水平，通过对孕妇妊娠早期、中期的产前筛查，结合B超检查，可将约80％的“唐氏综合征”胎儿检查出来。因此，35岁以上的或存在可疑因素的准妈妈有必要在妊娠8～23周内做胎儿“唐氏综合征”筛查和诊断，这在《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中也做了明确规定。一旦发现胎儿异常，准妈妈应理性地面对，立即进行选择性流产，这对孩子、对家庭来说都是避免更大不幸的惟一办法。
莱姆病（LYME）
该病是由虱携带并传播给人的螺旋体感染所引起的。它分为几期。约80％的病人身上，会有明显的皮肤损害，称为“牛眼”。也会出现类似感冒的症状。4～6周后，可能出现心脏和神经损害的迹象。以后，也会出现关节炎。
在疾病的初期，血液检查不能诊断此病。在疾病的后期可使用此方法。
众所周知，螺旋体确实能穿过胎盘，这是否会给胎儿造成危险，目前尚不知道，研究人员正在进行研究。
该病的治疗包括长期应用抗生素和辅助静脉用药。许多治疗该病的药物在妊娠期间使用是安全的。
如果有可能的话，应避免接触。要远离有虱的地方，尤其是茂密的林区。如果你不能远离这些区域。要穿上长袖衬衫、长裤、袜子和鞋。当你进屋时，一定要检查一下头发，虱经常吸附在那里。
第21周：现在开始胎教
胎宝宝的发育状况
现在，宝宝的顶臀长为16厘米，体重为300克。
逐渐增加的体重将帮助宝宝在出生后维持体温。他吞咽了大量的羊水，这对于消化系统是个很好的促进，能够从羊水中吸收到许多水分。虽然宝宝的肾脏已经能够处理一些废物，但是大多数废物主要通过胎盘输送到母体的血液中，并最终由母亲的肾脏进行过滤。
随着大脑和神经末梢的发育，宝宝的各种感官正在逐步完善，味蕾开始在舌面上形成。
这一时期，从超声波扫描中，人们常常能看到宝宝抚摸自己的脸蛋儿、吸吮大拇指，或是拿着脐带在玩。
准妈妈的生理变化
子宫的两侧及身体的其他部分继续变化增长。你可注意到下肢发胀，尤其在一天结束时，如果你站立了大半天后，让腿脚放松下来，休息一会儿，发胀感就会减轻。
腿部的血栓
妊娠期一个严重的并发症是臀部和腹股沟的血栓形成，这一症状的表现是腿部相应区域发胀，伴随疼痛、发红、发热。
这一疾病有很多名称，包括静脉血栓形成、血栓栓塞病、血栓静脉炎和深静脉血栓形成，该病不限于发生在妊娠期，妊娠是这种病容易发生的阶段。这是由于血液循环的变化所致，即由于子宫的压力而使血流减慢与血液改变和其凝血功能所致。
妊娠期最可能形成腿部血栓的原因是血流的减慢，又名淤滞。如果在你的腿部或身体的其他部分曾有过血栓，在妊娠的开始就要把这一情况告诉医生。这个很重要的信息，应让医生知道。
深静脉血栓形成
下肢浅静脉血栓和深静脉血栓有明显的不同。如果血块位于下肢的浅表部，问题不是很严重，并且在你感到浅表皮肤的变化时，可发现皮肤表面的改变，这种类型的血栓不需要住院治疗，可服用温和的止痛药比如醋氨酚（对乙酰氨基酚），并抬高下肢，用最好的绷带和支持性的袜子固定，偶尔热敷。如果经此处理，病情无明显好转，这时应考虑深静脉血栓的可能性。
深静脉血栓是个很严重的问题，需要严密的诊断和治疗。下肢深静脉血栓的症状和体征多变，它取决于血块的位置和病情的严重程度。血栓性静脉炎的疼痛发作可能很迅速和很突然，伴有剧烈的大腿和大腿根部疼痛和肿胀，这种类型的血栓形成包括较深的静脉。
若有深静脉血栓形成，腿部有时会出现苍白和发凉。通常的症状是腿部触痛、发热和肿胀。血栓相应处的皮肤经常发红，甚至可能在血栓发生处的相应皮肤表面上有红色的条纹。
挤压腓肠肌或腿部会引起剧烈的疼痛，走路时也可出现此症状。如果你躺下来，向膝盖方向屈曲脚趾，腿后面出现触痛，这种现象医学上称为霍曼斯征阳性（此种类型的疼痛也可发生在肌肉紧张和青肿时），如果你有所怀疑，去医院做检查。
妊娠妇女深静脉血栓的诊断不同于非妊娠妇女。对于非妊娠妇女，可在下肢的血管中注射显影剂后，通过x射线检查来确定是否有血栓，这一方法不适合妊娠妇女，因为它可使孕妇暴露于射线，导致危险。
现在，我们可用超声检查来代替x射线，这一检查并不是每个地方都能做，只有大医院才有这个条件。
深静脉血栓通常需住院并应用肝素（血液抗凝剂）进行治疗，肝素是一种必须静脉使用的药物，不能口服，它可降低血液的黏稠度，并使血凝块溶解。在使用肝素的同时，孕妇应卧床休息，休息时，应抬高下肢，局部热敷，使用温和的止疼药。
从疾病开始到病体康复需7～10天（包括住院），这段时间过后，孕妇应继续使用肝素。妊娠后，也要继续使用肝素或其他抗凝剂。这可能需持续几周，由血栓病的严重性决定。
如果妇女在妊娠期间得了血栓，对她来说，在以后妊娠时就应使用肝素。如果是这样，孕妇应在医生的指导下，通过静脉导管或静脉注射来使用肝素。
有两种药物通常用于深静脉血栓的治疗。以上已讨论过，肝素是最常使用的并只能通过静脉给药，肝素在妊娠期使用安全，并不会通过胎盘。如果孕妇在妊娠期使用肝素，同时她需要服用钙剂。
另一种药物是华法林，它不能在妊娠期使用，因为它可通过胎盘并对胎儿有害，华法林通常在妊娠后应用以阻止血块的形成，它可使用几周或几个月，这也决定于病情的严重性。
如果你以前曾有过血栓，无论是否与妊娠有关，在妊娠的早期把这种情况告诉医生是很重要的，在产前检查时，一定要把关于此病的任何细节都告诉医生。
深静脉血栓所引起的最大危险性是肺栓塞，这是由于下肢的脱落血栓经血液循环到达肺部引起的，这种并发病并不常见，发病率在3000～7000名孕妇中仅有1例，这是妊娠期间的一个严重并发症，但可通过适当的治疗避免。
制订胎教方案
胎教，简而言之就是对胎儿的教育。在妊娠的不同阶段，根据胎儿成长发育的特点，有针对性对他（她）的视觉、听觉、触觉等方面提供科学有效的刺激，如光照、音乐、对话、拍打、抚摸等，提高宝宝大脑神经细胞的反应敏感性，神经系统和各个器官的功能得到合理的开发和训练，使宝宝的智力潜能得到最大限度的发掘，为出生后奠定一个高起点的智力基础——这就是实施胎教的目的。
在20世纪80年代，胎教是个颇有争议的话题，有人认为胎儿根本不具备接受教育的能力，胎教是一件唯心的事情。随着对胎教研究的深入和发展，目前，胎教的意义已经得到了普遍的承认和肯定。研究表明胎儿具有惊人的能力，为开发这一能力而施行胎儿教育，近年愈来愈引起人们的关注。美国著名的医学专家托马斯的研究结果显示：胎儿在6个月时，大脑细胞的数目已接近成人，各种感觉器官已趋于完善，对母体内外的刺激能做出一定的反应。这就给胎教的实施提供了有力的科学依据。
虽然胎教得到了绝大多数人的认同，但人们对胎教的实施还存在许多误区。有人认为宝宝迟早要出生要长大的，等他（她）生出来受教育岂不是比隔着肚皮“摸黑”教更省事么？其实，不完全是这样的。教育是讲究时机的，比如1～3岁是孩子语言的敏感期，如果错过了这个敏感期再学说话就要费劲得多。我们这里所说的胎教，不同于出生后的教育，主要是对胎儿六感功能的训练，即皮肤的感觉、鼻子的嗅觉、耳的听觉、眼的视觉、舌的味觉和躯体的运动觉。通过各种适当的、合理的信息刺激，促进胎儿各种感觉功能的发育成熟，为出生后的早期教育即感觉学习打下一个良好的基础。还有人认为：我们并不希望孩子成为神童，进行不进行胎教无所谓。其实不然。我们提倡胎教，并不是因为胎教可以培养神童，而是因为胎教可以尽可能早地发掘个体的素质潜能，让每一个宝宝的先天遗传素质获得最佳发挥。
妊娠中期正是开展胎教的最佳时期，从5个月开始，科学地、适度地给予早期人为的干预，可以使胎儿各感觉器官在众多的良性信号刺激下，功能发育得更加完善，同时还能起到发掘胎儿心理潜能的积极作用，为出生后的早期教育奠定下良好基础。胎教的方法很多，最常用的是音乐胎教法、语言胎教法，具体的做法将在后面的章节中分述。
孕妇是胎教的实施者
研究者们观察到，胎儿在母亲子宫内听到音响会出现频繁的胎动；母亲的心律是胎儿最早听到的节律的声音，也被胎儿乐于接受。
孕妇的一举一动都会影响胎儿，如孕妇过于恐惧，会引起早产（未成熟胎儿）或胎儿畸形；孕妇急躁，所生的婴儿往往多动，易激怒。母亲的心律节奏是胎儿最早熟悉的声音，类似母亲心律的其他有节奏的声音胎儿也乐于接受，所以悦耳的、动听的音乐为胎儿所欢迎。相反，激烈的、难听音乐，也会使胎儿暴躁不安、乱踢乱动。母亲定时地抚爱着胎儿，可促使胎儿身心健康。
母子的感情需要孕妇来培养，孕妇除了多看些激发母子感情的书，还要多看一些美的画片、健美的婴儿画像或照片，倾听音乐；夫妻间多谈谈关于胎儿的事，诸如胎儿活动怎么样，胎儿运动次数多少及轻重，胎动的方式，这一切都需要孕妇来施行。
父亲在胎教中的作用
在母亲实施胎教的过程中，作为丈夫应为胎教顺利进行做好以下几项：
①安排好孕妇的生活。首先要帮助妻子主持家务，减轻其体力劳动，安排好妻子的饮食，注意合理的营养。早孕反应时要准备适合孕妇口味的饮食，少食多餐；摄入足量的营养。在胎儿发育迅速阶段，更需供应富含高热量、高蛋白、微量元素（尤其含钙、铁）和维生素等的食物。
②稳定孕妇的情绪，使其在温馨的环境中，保持精神愉快。孕妇本身遇事要冷静，发脾气、大吵大闹是不可取的。丈夫应尽最大努力让妻子心情舒畅，享受家庭的温暖，并对将诞生的宝宝给予极大的关心。
