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第9章 计划生育与优生常识(8)

为什么说外伤性白内障不会遗传

遗传病具有三大重要特征:①遗传物质基础只能是生殖细胞的遗传物质,如精子、卵子,以及受精卵的遗传物质发生改变;②垂直传递;③终生存在。外科手术、药物、饮食治疗只能改变患者的表现型,而不能真实地纠正其基因型。外伤造成的白内障是不会遗传给后代的,因为遗传基础并没有发生变化。

生畸形儿与哪些因素有关

畸形儿的发生与遗传及环境两大因素有关,其中10%由环境因素引起,10%~20%由染色体或基因引起,其余由两大原因综合症引起。

遗传因素的影响前文已有叙述。在受精卵形成后,胚胎发育期受种种外界环境因素影响也会产生畸形。常见的外界因素有营养、病毒、毒性化学试剂及药物、放射线、吸烟、酗酒等。

怎样才能避免生畸形儿

选择好配偶是避免生畸形儿的首要条件。夫妇双方除自身健康外,更主要的是必须没有遗传病和畸形儿分娩家族史,这就是合乎优生的条件。有的国家在配偶选择时要互换健康证书(包括有关遗传因素)。订立优生法,禁止有遗传缺陷的人生育。禁止近亲结婚(三代内有亲缘关系)。这是科学的,是造福子孙万代的明智的措施,值得提倡。

其次,孕期注意个人卫生,预防疾病,慎用药物(尤其是早孕13周内),尽量避免去人多拥挤的场所,以免染上各种传染病(尤其是病毒感染)。妊娠早期应慎用解热药、镇静药、抗生素、激素等。有病应及时请教有关专家。孕妇不宜接受预防注射及腹部X线照射。孕妇的营养应当丰富、合理,这有助于胎儿的发育及健康,应忌烟、酒。男方酗酒、抽烟对胎儿也有影响。

此外,选择怀孕的年龄以25~30岁内为宜。35岁以上属高龄初产,易生出先天愚型儿以及其它畸形儿。

提高产前检查质量,是减少畸形儿出生的重要环节。凡有产史不良或有畸形儿分娩家族史或近亲结婚史的孕妇,应进行遗传咨询及产前诊断,可及时发现发育异常儿,必要时应进行人工流产或中期引产,终止妊娠。更重要的是国家要制定优生法,以避免遗传病及畸形儿的蔓延。

联体胎儿畸形有哪些种类

联体儿是多胎分娩畸形之一。联体胎儿畸形种类较多,如以下几种:

1、颅面联体儿。这类联体儿有头颅脑组织相连而躯干各存;有仅头皮相连,各躯干和脏器功能独立。后一种通过手术分离后,婴儿可以生存。

2、颅胸联体儿和胸腹联体儿。这类联体儿有:头面和胸腹相连且胸腹脏器共享;胸腹脏器和下肢共享,表现为有两个头和上肢;胸腹皮肤相连,各脏器功能是独立的,最后一种手术后可以生存。

3、臀部联体儿和坐骨联体儿。

有的联体儿为什么能生存

联体儿是否能生存,取决于脏器是否有独立的功能。如果相连部分不影响重要脏器功能,则手术分离后可生存,有的联体儿手术后只能存活一个。

如何判断真性两性畸形

两性畸形是指性腺形态与外生殖器形态之间的矛盾,可分为真性两性畸形和假性两性畸形。

真性两性畸形:是指人体内兼有两种性腺,即有男性的睾丸和女性的卵巢组织,但因发育不全,其外生殖器界于两性之间,单从外生殖器看很难判断男女。这种畸形体内有两种激素,总以一种占优势,其性特征如毛发、声音、乳房、生殖器等虽界于两性之间,但都随着占优势的激素而表现。

真性两性畸形较少见,随着年龄增长,面临婚姻、社会等问题,应早做诊断、处理。诊断真两性畸形的依据为:①外生殖器畸形;②外表为女性的婴儿在腹股沟区或大阴唇内可触及睾丸;③青春期后第二性征的表现与生殖器表现不协调。

对真两性畸形的治疗,主要根据外生殖器的结构定性,切除不兼容的性腺组织,几年后再做整形手术。青春期后应根据性别给予相应的激素。

如何判断假两性畸形

假两性畸形比真两性畸形相对多见些,从外生殖器形态看似乎兼有两性的形态,实则属于一性,所以对性别的判断亦应以生殖腺为依据。如生殖腺为睾丸而外生殖器呈女性形态者,称为男性假性畸形;如生殖腺为卵巢而生殖器似男性形态者,称为女性假两性畸形。

男性假两性畸形常有隐睾、阴茎短小、尿道下裂、阴囊分为两半,且有不同程度的女性化现象,表现女性化明显者又叫睾丸女性化综合症,这类病人青春期后乳房发育正常,形态等像女性,只是没有月经。所以青春期应保留睾丸,以保全女性发育,但青春期后应切除睾丸,给予雌激素治疗,并以女性身份参加社会活动。

女性假两性畸形小儿的阴蒂肥大,阴唇并合,外形酷似男性。形成原因可能为肾上腺皮质肥大所致,也可能孕期母亲曾用大量黄体酮所致。诊断可依据外阴似阴囊而阴囊内无性腺,尿17-羟皮质酮在正常范围等可确诊,染色体也有助于诊断。其治疗取决于外形,如果不再向男性化发展,可确定为女性,在1/2~4岁之间可对外生殖器做矫形手术。

两性畸形如何治疗

目前对两性畸形患者的治疗主要是通过手术矫形和服用性激素。应该提出的是:对两性畸形患儿应在3岁前确定其性别,否则会给患儿成长带来精神及心理上的创伤。医生在确定两性畸形患儿性别时,要根据临床对患者的观察、内分泌检查,以及细胞遗传学检查综合症考虑。医生在对患者进治疗时,则要考虑到生育功能、性生活能力及性腺恶变倾向等问题。女性假两性畸形有生育的可能,治疗方向是使其向女性发展,切除肥大阴蒂,无阴道者以婚前作阴道成形术为宜,并补充适量的雌激素。男性假两性畸形和真两性畸形,如果估计治疗后不能有男性性功能的,则可使其向女性发展,切除睾丸,外阴重新整形。值得注意的一点是,像睾丸女性化综合症的患者,睾丸恶变率高,所以体内的睾丸以切除为好。表现为男性的两性畸形,如睾丸功能减退,可给予激素替代治疗。

产前如何诊断无脑儿

无脑儿往往不能成活,但其出生时对产妇精神的打击、体质的损害无疑都是很大的。因此,及时发现,早做处理,可大大减少孕妇的损失。

一般在妊娠4~5个月(即停经20周左右)。胎儿基本发育完全,如果为无脑儿,B超即可发现,诊断率较高。此时引产对孕妇身体的损伤也不大。此外,测定羊水中的甲胎蛋白也可协助诊断。因为甲胎蛋白是一种糖蛋白,主要来自胎儿肝脏。随着妊娠进展,胎儿血清中甲胎蛋白逐渐下降。羊水中甲胎蛋白与胎儿血清中甲胎蛋白成正比,而母血中甲胎蛋白来自胎儿,其值仅为儿血的1/300~1/600。如果一般母亲血清甲胎蛋白筛查值高于正常,应再做羊水甲胎蛋白检查。

为什么说有过无脑儿生育史者可再怀孕

无脑儿多数死在宫内或在出生后短时间内死亡。有过无脑儿孕育史的妇女对再次怀孕充满顾虑,思想负担很重。

无脑儿是一种多基因遗传的畸形,受环境因素的影响远比遗传因素大得多。如果有一胎无脑儿生育史,再次怀孕畸形风险率约为2.1%,孕妇年龄超过40岁,畸形率可更高些。

尽管如此,有过无脑儿生育史者可再怀孕。只是在孕前要有较充分的准备,如夫妻双方的身体状况、心情要良好,要选择合适的孕育季节,尽量避免在身体过度疲劳、虚弱及传染病流行期受孕。怀孕后注意休息、营养及定期产前检查。孕20周后可做B超,以便及早发现有无再发,在除外畸形儿后,孕妇应心情舒畅地度过孕期。

为什么说有过唇裂史的妇女再生育胎儿大多数是正常的

唇裂和腭裂都属多基因遗传,有家族遗传倾向,动物试验发现药物可致类似畸形,有资料证明,孕期服用某些药物也可致此类畸形。

有过一次唇裂和腭裂的妇女都很关心再次妊娠是否会再发畸形,由于此病为多基因遗传,并受环境和药物的影响,其再孕的发生率也是存在的,如果夫妻一方有此病,所生孩子的发病率约14%;如果夫妻正常,曾生过一胎病儿,再胎的发生率约1.8%。由此可见,有过唇裂史的妇女,再次怀孕后所生子女绝大多数是正常的,但仍有复发可能。然而在妊娠期此类畸形很难发现,即使妊娠期做B超以除外畸形,也难以查出此类畸形。

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