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第18章 优生优育篇(2)

男性的睾丸对环境因素极为敏感。精子从产生到通过女性生殖道与卵子结合的过程中,容易受到伤害。因而,男性的睾丸很多时候是在病理状态下维持生理机能的。产生的精子质量不高。有正常生育力的男子大约只有50%的精子是正常的,其余50%是异常的,若有害物质使正常精子变为异常精子,尽管女性生殖道有筛选异常精子的能力和使有缺陷的胚胎流产掉的能力,但由于正常精子不多,筛选不易,难以避免出生缺陷。

严重的出生缺陷有:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂合并腭裂、先天性心脏病、脑膨出、唐氏综合征、腹裂、脐膨出和肺发育不良。20%~40%的出生缺陷是由化学物质和有害物质引起的染色体畸变造成的。男性对胚胎的不良影响,还包括胎儿死亡、出生前后、发育迟缓、脑肿瘤和行为异常等等。任何一个准备做爸爸的男性都应特别注意自己的身体状况,回避有害物质,选择最佳的时机让妻子怀孕。

(1)注意回避有害有毒的化学物质。最常见的有害物质包括:铅、汞、镉、锡、铜、砷、镍、钴、英国醇、秋水仙碱、食物添加剂、麻醉气体等。若男性接触某些农药后,受损害的精子70天左右才能排除干净,这期间妻子若怀孕,流产的现象较多,还有可能造成后代的精神行为异常。重金属铅、镉等会影响精子的生成过程,氨甲嘌呤、棉酚二溴、氯丙烷、氯乙烯等工业化学品,会影响精原细胞。注意在妻子怀孕前的一段时间里,丈夫应避免接触有害有毒物质。

(2)若想让妻子怀孕,肥胖丈夫也不宜于快速减肥。人体脂肪中存有许多有害化学物如:六六六、滴滴涕等。快速减肥会使这些有害化学物进入血液中,危害精子。注意,肥胖丈夫在减肥时,不要让妻子怀孕。

(3)避免受到辐射。若男性在孕育孩子前6个月受到10西沃特剂量的辐射,其后代患白血病的几率是正常人后代的6—8倍。

(4)少用或不用药。药物会影响精子的质量。

如吗啡、灭滴灵、环磷酰胺、氨苄青霉素、红霉素、甲砜霉素、苯丙胺等药,男性服用后,能够进入精液,通过性交进入妻子阴道,受孕后会致畸胎。另外,如盐酸甲基苄肼、丝裂霉素、雌激素、利血平等药可降低精子质量,氯丙嗪、乙酰丙嗪、异丙嗪、奋乃静等会影响睾丸质量。所以,想让妻子怀孕,丈夫不要滥用药物也不要使用含雌激素的护肤品。

(5)戒烟戒酒。烟酒中含多种有害物质会杀伤精子,导致畸胎。另外,如虎骨酒、人参酒、五加皮酒、鹿茸酒等药酒,也会影响胎儿发育。注意。丈夫至少在妻子受孕前3个月,就应戒烟戒酒。

(6)要补充营养,不偏食。精子的生成需要优质蛋白质、钙、锌等矿物质和微量元素、精氨酸及多种维生素。男性在平衡饮食的基础上,应多进食这些营养,如多吃些鳖、河鳗、鳝鱼和墨鱼等。

(7)保持良好的稳定的情绪。消极不稳的情绪会影响内分泌功能、睾丸生精功能,从而影响精子的产生和质量。

若想孕育聪明、健康的宝宝,丈夫要从身体,健康的各个方面做好准备。

显性遗传病的先生及预防

异常遗传基因是该病的根源

当每两个为1组的遗传基因中,有1个是引起疾病的病理性遗传基因,这个遗传基因又是显性(能力较强,较同组的正常遗传基因力量大)时,就会出现显性遗传病。

这个病理性遗传基因来自亲代(即父母)中的一方,进一步讲,在祖父、祖母、外祖父、外祖母中至少有一人有这个病理性遗传基因,患这种遗传病。看一看显性遗传病家庭的血型或家谱,就可以知道,无论哪一代都有患此病的人,并且一直延续至今。

患显性遗传病的人,一般都有着1个引起疾病的病理性遗传基因。这类患病者(显性遗传病患者)如果与正常人结婚,他们的下一代就会从有病的父亲或母亲那儿或者继承病理性遗传基因或者继承正常遗传基因,二者必居其一。因此,子代中可能会有半数健康、半数患病,即有1/2的子代可能继承父母亲的病理遗传基因,患与父亲或母亲相同的显性遗传病。此时,假如孩子继承的只是正常遗传基因,则身心各方面发育完全正常,丝毫不必担心有这一遗传性疾病。假如将来这个孩子长大成人,再同健康入结婚,就再也不会将这种病遗传给子孙后代了。

常染色体显性遗传病

男性与女性染色体有1组内容不同,剩下的22组(44个)染色体则男女都一样,即“常染色体”。如常染色体另带有1个显性遗传病理基因,并将这个基因传递给子代,子代就会表现出与亲代之一相同的病态,叫做常染色体显性遗传病。其表现有:软骨营养障碍、青色巩膜、短指(趾)症、马方氏综合征、无虹膜症、先天性白内障等。

性染色体显性遗传病

同样,当性染色体带有显性遗传病理基因并将此基因由亲代传递子代,又由子代传递给孙代时,称作性染色体显性遗传病。这种性染色体显性遗传病(伴性,显性遗传病)中,有牙齿珐琅质发育不全等。前面讲过,虽然患显性遗传病的亲代所生的子女有1/2与亲代呈同种显性遗传病态,但实际上,如只有1~2个孩子,也有可能全部为正常的健康儿。再加上其他各种影响,这类子女患有显性遗传病的概率在50%以下。

隐性遗传病的特征及预防

1.两个力量较弱的异常遗传基因

当父母双方都带有引起隐性遗传病的基因并传递给子代两个隐性病理性基因时,子代有可能患隐性遗传病。但是,引起隐性遗传病的病理性基因较正常基因力量弱,因此,带有1个隐性基因和1个正常基因的人就不会患隐性遗传病。两个遗传基因中1个为隐性病理性基因、1个为正常因的人称为病理性基因携带者。

2.隐性遗传病的血统

双方均有隐性遗传病的男女结婚或病理性基因携带有此病的病人结婚时,容易生出隐性遗传病儿。病理性基因携带者之间联姻,当然会生出患这种病的孩子。一旦患了隐性遗传病,这个隐性遗传基因就很难从该病人家庭血统中消失,其子孙后代大多为病理性基因携带者。

隐性遗传病与近亲结婚

携带者间结婚的恶果

显性遗传病患者的家庭中,几乎每一代都有患遗传病的人出现,因此,这种近亲结婚的可怕后果人们已认识。但隐性遗传病则不太一样,有时即便这个家庭中有隐性遗传病基因,但携带者较多而患者较少,这样,后果就容易为近亲联姻者们所忽视。因此,这家血统中的表兄弟姐妹之间结婚时,也就变成携带者双方的结婚,后代患病的危险性就非常大了。这种近亲结婚的恶果是,子代中将会出现许多隐性遗传病患者。其实调查其祖先及其亲属可发现很多都是无任何异常的人,就是因为隐性遗传,携带着再多隐性病理性基因也不会表现出病态的缘故。

几种病理性基因携带者可能传给子代的遣遗传性疾病

病名遗传方式携带者临床表现①唐氏综合征(易位型)通过携带者显性遗传染色体为45条,有1条易位的染色体②痛风显性遗传血中尿酸量增加③遗传性溶血性黄疸显性遗传红血球对于低渗盐水溶液的抵抗力下降④椭圆红血球症显性遗传血液中出现椭圆形红血球(但无症状)⑤家族性进行性慢性舞蹈症隐性遗传脑电波异常⑥无纤维蛋白原血症隐性遗传血液中无纤维蛋白原⑦过氧化氢酶症隐性遗传血液中过氧化氢酶降低⑧半乳糖血症隐性遗传血液中半乳糖-1-磷酸-尿甙转移酶过低⑨苯丙酮尿症隐性遗性由于苯丙氨酸负荷,致使血浆中苯丙氨酸浓度大大高出正常值⑩着色性干皮病隐性遗传可发现深度雀斑幼年型脑黄斑变性症(黑蒙性家族痴愚)隐性遗传出现胞化淋巴球色盲隐性遗传血友病伴性隐性遗传血液长时间不凝固肾源性尿崩症伴性隐性遗传尿的浓缩功能低下糖尿病复杂空腹试验时血糖值上升特发性癫痫复杂脑电波异常原发性高血压复杂做寒冷试验时血压上升变态反应性疾病复杂由乙酰胆碱诱发疾病。

先天性代谢异常

最近,对于先天性代谢异常的研究已取得了可喜的进展。根据对患者的调查,发现父母为近亲结婚的非常多。在先天性代谢异常疾病中,有苯丙酮尿症等150余种,还有能够引起身心障碍的大脑麻痹等。其中,有些疾病明明知道是某种先天性代谢异常病,也知道是由于什么原因引起的,但因为目前人类还找不到治疗该病的方法,医生和家属只好眼看着不幸的婴儿夭折。

以前,除了色盲之外,人们只知道很少几种遗传病,如白化病、血友病等。而现在,通过调查研究,人们已了解到更多的遗传病,如先天性耳聋、小口症、缺过氧化氢酶症等。根据调查,父母是近亲结婚的,其孩子患有上述有代表性疾病的发病率接近正常儿童的512倍。

要避免近亲结婚

隐性遗传只要能完全彻底地避免表兄弟姐妹之间的近亲结婚,至少可使发病率减少到1/50,也就是说,100人中可能有98人健康无患,仅有两名病人。况且,随着诊断医疗方面的研究日新月异地进步,像苯丙酮尿症等,只要在产后6个月之内早期诊断、治疗,病儿就能与正常健康儿一样发育成长。但要做到这些,还需病儿家长及周围的人付出很大的努力才行。与其出现这种后果,不如首先考虑避免近亲结婚,防止生出此类病儿,万一已经近亲结婚了(这一点为法律所不容许),也不要过分顾虑,因为生下的孩子有隐性遗传病表现的只占半数以下,并不是所有的孩子都会患此类疾病。但孩子出生之后一定要去医院接受诊断、治疗。万一已生出有遗传病的患儿也不要忧心忡忡,应请医生治疗。

染色体异常引起的遗传性疾病

1.染色体数目异常

染色体异常,首先是染色体数目异常(正常染色体为46条)。除出现45条染色体等异常现象以外,还有染色体数目成倍增加,形成23组的3倍(三倍体)、4倍(四倍体)等。三倍体、四倍体的胚胎甚至在宫内就无法存活,一般在早期妊娠时即死于母腹之中。这种染色体数目的异常称为染色体畸变,是偶然出现的,一般不会出现遗传。这种畸变在数干次生育中才有一次,所以,即使家族中有过这种先例或本次妊娠已生出这样的孩子(例如先天愚型或唐氏综合征),也不必担心下次妊娠会现出现此类症状。

2.病毒引起的染色体异常

染色体异常状态会出现于病毒引起的疾病中,但在这种情况下,病人在生病的短时期内,染色体有异常现象,当疾病痊愈之后,染色体随之自然转向正常。

3.易位等引起的染色体结构异常

此外,还有染色体断裂(46个染色体中的某一对染色体出现部分断裂)、形成缺失(缺少一部分染色体)、易位(某染色体断裂后,附在其他染色体上)等染色体结构异常。通常,即使出现染色体易位等异常,只要其遗传基因的类型是平衡的,就不会有什么特殊异常表现出来。然而,亲代的染色体尽管乍一看好像正常,但由于有易位发生,还是容易生出先天愚型等异常儿。这种易位异常现象,由亲代传递给子代。

4.染色体异常多造成流产、死产及夭折

染色体异常病儿大多在宫腔内死亡后流产,即便能坚持到分娩前夕,也常常无法成活而死于宫内。

第二十一组(21号同源)染色体如多出1条(有3条染色体,叫做三体性),会导致婴儿患先天愚型(唐氏综合症)。即使勉强能活着生下来,也终究会因病夭折。第十三组染色体如出现三体性现象,大多数胎儿都会在娩出之前死于胎内。反之,假如一对同源染色体(即1组中完全相同的两条染色体)丢失其中的1个,就称为单体性,这样的胎儿也几乎无法存活,无一例外地死于胎内。在第二十一组,第十三组以外的其他组染色体中,如出现三体性现象,胎儿也很难活到分娩。

5.性染色体异常

性染色体出现的异常中,有性染色体数目异常等。这种情况一般由于x、Y这两种不同的性染色体中多了1个x或多了1个Y,使性染色体数目失去平衡,从而出现异常。如果只有1个x染色体,即使病儿外表为女性,也会出现身体发育不良、无月经(称为脱纳氏综合症,染色体核型为45条)等现象。x染色体多1条,即有3条x染色体的女婴,由于x染色体过多,也会成为智能缺陷儿(称为超雌综合症,染色体核型为47条)。此外,还有几种情况,比如有x、Y染色体,却额外多出一条x染色体时;有两条x染色体和两条Y染色体时;有4条x染色体和1条Y染色体时,均称为格来弗德氏综合症。该病患儿的临床特征是:外表为男性,但睾丸发育不全,有时还伴有智能缺陷等。

以上是染色体结构异常的几种主要类型。这类异常病的发病机会较少,做母亲的不必忧虑,即使本次妊娠生出此类病儿,也不必担心下次怀胎会生出有同样遗传病态的婴儿。

母亲是“鸡胸”宝宝是否会遗传

“鸡胸”不完全是遗传性疾病,要看造成“鸡胸”的原因是什么。“鸡胸”是指维生素D缺乏造成的佝偻病,常发生在婴儿期,是由于维生素D缺乏而引起全身钙磷代谢失调造成的不可改变的骨骼畸形。这类“鸡胸”是不遗传的。还有,生后患有某些疾病也可造成脊柱和胸廓的畸形,如脊柱结核,但它更不会遗传。只是“先天性刀背”是种原因不明的疾病,有一定的遗传倾向。所以,应该了解一下自己的家族中是否有人患有此病,这样才能确定是否会遗传。

“少年白”会遗传吗

白发是指头发全部或部分变白,目前医学上对白发的发病机理并未完全搞清楚。可能是由于某些因素的作用,使头发的毛球部黑色细胞代谢失常而不能产生黑色素所致,并可能受多种因素影响,如有的是由于精神因素使头发变白,有的是因疾病引起的,还有的由于营养障碍发生青春期头发突然变白的。

白发可分为先天性与后天性两种。医学资料表明:先天性白发(常见为局部性白发)以及儿童、青少年的后天性白发(少白头),这两种情况常常有家族史,即同一家族人群中有多个个体出现这种性状(自发)。一个新生命的孕育是父母各自一半遗传基因组合的子代新个体。因此上述两种情况均提示有遗传因素存在。这种基因遗传因素存在。这种基因遗传风险与亲缘关系远近密切相关,遗传给后代的基因是否会表达出来(白发),也受其他因素的影响。目前只能说,母亲“少白头”有遗传给下一代的可能,但又不是绝对的,大概遗传几率是多少现在尚未有统计资料数据。

遗传链对孩子的影响

糖尿病

一种女性中的常见病,经常在40岁以后发生。研究表明,患此病的人当中,有1/5~2/5是从母亲身上遗传来的。

【提示】

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