(1)溴吡斯的明：成人开始每3~4小时服30~60mg，并根据药物反应调整剂量和间隔时间，重症病例每日用量可至600~1000mg，儿童7mg/(kg·d)。
(2)溴化新斯的明：口服剂量和次数均需因人而异，成人开始每3~4小时15mg，儿童2mg/(kg·d)，根据需要分次口服。病情恶化不能口服的患者可肌内或皮下注射，成人0.5mg，随后根据病情调节剂量；儿童每2~3小时0.01~0.04mg/kg。
(3)安贝氯铵：成人5mg，每日3~4次，儿童0.3mg/(kg·d)，如需要可增加至1.5mg/(kg·d)。对溴离子敏感而不能用溴吡斯的明的患者可用此药，应根据患者的反应按个体化原则给药。
2.糖皮质激素(1)大剂量递减隔日疗法：开始时泼尼松60~80mg/d，口服，当症状好转时可逐渐减量至相对低的维持量，即隔日服5~15mg/d，隔日用药可减轻不良反应的发生，通常1个月内症状改善，常于数月后疗效达到高峰。
(2)大剂量冲击疗法：适用于反复发生危象或大剂量泼尼松不能缓解的病例，1g/d，连用3~5日。如一个疗程不能取得满意疗效，隔2周可再重复一个疗程，治疗2~3个疗程。应注意糖皮质激素不良反应，如库欣综合征、高血压、糖尿病、胃溃疡、白内障、骨质疏松和戒断综合征等。
应用糖皮质激素疗法的患者应摄入高蛋白，低糖，并补充含钾丰富的饮食，必要时需服用制酸剂。
3.免疫抑制剂(1)硫唑嘌呤：常用剂量为2~3mg/(kg·d)，最初以小剂量1mg/(kg·d)开始。应用此药时需注意骨髓抑制和易感染，应定期检查血常规和肝、肾功能，白细胞计数低于3暳109/L应停用。
(2)麦考酚酸酯(骁悉)：选择性抑制T和B淋巴细胞增生，1g口服，每日2次；可改善MG病情或减少类固醇用量，但通常数月后起效；不良反应轻微，如腹泻、恶心、腹痛、发热、白细胞计数减少和水肿等。
4.血浆交换疗法用于病情急剧恶化或肌无力危象患者，可暂时改善症状，或胸腺切除术前处理，避免或改善术后呼吸危象。疗效持续数日或数月。该法安全，但费用昂贵。
5.免疫球蛋白通常剂量为0.4g/(kg·d)，静脉滴注，连用3~5日，用于各种类型危象。不良反应可有头痛、感冒样症状，1~2日内可缓解。
6.胸腺切除术可使20%~50%的患者，特别是青年和女性青少年的病情获得改善或诱导缓解，但疗效常在数月或数年后显现。对60岁以上MG患者的胸腺切除争议很大，除非患有胸腺瘤。
7.重症肌无力危象的处理(1)肌无力危象：为疾病发展的表现，多因感染、分娩、月经、情绪抑郁、漏服或停服抗胆碱酯酶药物，或应用呼吸抑制剂如吗啡，神经肌肉阻断剂如庆大霉素而诱发。可做腾喜龙试验鉴别，如静脉注射腾喜龙2~5mg后肌无力症状有短暂和明显的好转，即为肌无力危象。应注意维持呼吸功能、预防感染，直至患者从危象中恢复。
(2)胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物服用过量可引起此种危象。患者多在1小时内有应用抗胆碱酯酶药物史，除表现肌无力症状外，尚有胆碱能中毒症状，表现为瞳孔缩小、出汗、流涎和肌束震颤等胆碱能的毒蕈碱样和烟碱样不良反应。腾喜龙试验可使症状加重或无改变，而用阿托品0.5mg静脉滴注，症状好转。应立即停用抗胆碱酯酶药，待药物排出后重新调整剂量或改用其他疗法。
(3)反拗危象：主要见于严重全身型患者，多在胸腺手术后、感染、电解质紊乱或其他不明原因情况下发生，或药物剂量未变，但突然失效。腾喜龙试验无反应。应停用抗胆碱酯酶药，改用其他疗法。
一旦发生危象，出现呼吸肌麻痹，应立即行气管切开，用人工呼吸器辅助呼吸，保持呼吸道通畅，防治并发症如肺不张、肺部感染等。
（第二十节）进行性肌营养不良
进行性肌营养不良症(PMD)是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉疾病，病变主要累及肢体肌、躯干肌和头面肌。PMD大多数病例有明确的家族史，约1/3的患儿为散发病例。
主诉
患者初次就诊主诉多为踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒等症状，随病情进展及发病类型不同可出现上睑下垂、表情困难、鼓腮困难、咀嚼无力、吞咽困难、语音不清及肢体无力等，重者可出现肌肉萎缩、关节挛缩，少数病例可以出现呼吸困难、胸闷、心悸等。
诊断
1.临床表现
(1)假肥大型肌营养不良症(DMD)：起病隐袭，首发症状为骨盆带肌肌肉无力，肌张力减低，表现走路缓慢，易于跌倒。随症状加重，四肢近端出现肌肉萎缩。
(2)Becker型肌营养不良症(BMD)：首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，可出现腓肠肌假性肥大。
(3)面肩肱型肌营养不良症：早期症状为面部表情肌无力和萎缩，如眼睑闭合无力，吹口哨和鼓腮困难。面肌受累可呈“斧头脸暠特殊肌病面容。
逐渐延及上肢肌如三角肌、冈上肌、冈下肌，肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部，肩胛肌受累出现翼状肩胛，口轮匝肌假性肥大可使口唇显得增厚而微噘，下肢胫前肌也常受累。
(4)肢带型肌营养不良症：也称为Erb型。首发症状多发生在骨盆带和肩胛带的部分肌肉，表现为肌无力和肌萎缩，以骨盆带最为明显，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步。逐渐影响上下肢带的全部肌群，肩胛带肌肉肌萎缩，抬臂困难，可有翼状肩胛，面肌一般不受累。
(5)眼咽型肌营养不良症：常发生于30~50岁。首发症状为双侧对称性上睑下垂和眼球运动障碍；逐步出现吞咽困难、构音不清、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩等；血清CK正常或轻度升高。
(6)远端型肌营养不良症：典型为40岁左右起病，也有发病较早者。
本型主要影响四肢的远端肌肉，如手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。
(7)眼肌型肌营养不良症：通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹；也常见面肌、四肢肌无力；病程缓慢进展，易误诊为重症肌无力。
(8)埃德型肌营养不良症：儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。
(9)脊旁肌营养不良症：40岁以后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史。
2.辅助检查(1)基因学检查：支持性链或常染色体显性或隐性遗传形式。
(2)肌电图：呈现典型肌源性损害，受累肌肉主动收缩时，动作电位的幅度减低，间歇期缩短，单个运动单位的范围和纤维密度减少，多相电位中度增加。
(3)肌肉病理检查：基本病理改变是肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大镶嵌分布。
(4)血清酶学检查：有多种血清酶增高，一般假肥大型的血清肌酸激酶(CK)活性最高，肢带型次之，面肩肱型则相对较低。
治疗要点1.一般治疗进行性肌营养不良迄今无特异性治疗，以支持疗法为主。如增加营养，应鼓励患者尽可能从事日常活动，避免长期卧床，若不活动可导致病情加重和残疾，避免过劳和防止感染。物理疗法和矫形治疗可预防或改善畸形和挛缩，对维持活动功能是重要的。
2.药物治疗(1)泼尼松0.75mg/(kg·d)，口服，可以改善肌力约达3年，但远期疗效尚不确定。
(2)别嘌醇治疗Duehenne型，临床症状可获得不同程度的改善，CK水平有所下降。疗效以年龄小者为好，治疗过程中应定期检查白细胞，如白细胞计数低于3暳109/L则应停用。
(3)三磷腺苷、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙等药可试用。
通过家系分析或基因诊断检出BMD病变基因携带者对已怀孕的基因携带者进行产前检查，如发现胎儿为DMD或BMD，应终止妊娠。
