皮肤型以皮下结节为特征，常发生在下肢，也可发生在上肢，偶见躯干和面部，称对称性分布，坚实不化脓。数天或数周后消退，因脂肪萎缩和纤维化使表皮向下凹陷，也可液化、破溃，排出油状液体。内脏型可累及消化、血液等多个系统，发热、贫血、白细胞降低，血小板减少等。
诊断主要靠活检。
Wegener syndrome
恶性肉芽肿，Klinger syndrome
1937年Klinger首先报道。具有以下三联征：上和（或）下呼吸道坏死性肉芽肿性血管炎，全身性血管炎和局灶性坏死性肾小球肾炎。
30~50岁多发，迁延难愈的鼻炎或鼻窦炎，咽痛、流涕、鼻炎口腔粘膜的溃疡，声嘶，耳痛，胸痛，咳嗽，呼吸困难等。肾性水肿，紫癜，皮肤结节及溃疡，肌肉萎缩无力，眼炎，周围神经炎，脑血管炎，缓解期可恢复的关节肿痛，全身淋巴结和脾大。
治疗：首选肾上腺皮质激素，维持治疗一年。细胞毒药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤等，可缓解症状，延长生存期。合并细菌感染加用抗菌药物。复方磺胺甲异恶唑长期使用适用于局限性或轻型者，或皮质激素+细胞毒药物治疗失败时。
Weil disease
韦尔病(钩端螺旋体性黄疸)
钩端螺旋体引起，急性起病，发热、呕吐、肌痛，尤其腓肠肌，3~5天后有黄疸，皮肤出血，肾炎。
Werdnig-Hoffmann"s syndrome
脊髓性肌萎缩综合症
本征为常染色体隐性遗传病，于生后10个月左右起病，自足部向躯干、腕部发生进行性肌力减退，由Werdnig于1891年首先报告，其后Hoffmann又报告了7例。
系家族性进行性脊髓肌萎缩，脊髓前角神经节变性，常静卧床上，前臂上弯或下垂似有耳柄之瓶，反射消失，扶之使坐，放手后折成怀中小刀状等奇特体位，被动运动时，各关节抵抗力减弱，关节活动度增大。
无特殊治疗。进行较速，生命极少超过幼儿期。
Wernicke encephalopathy
维生素B1缺乏性脑病，韦尼克脑病
是由多种原因引起的维生素B1缺乏所致的脑病。病因有：酒精中毒，营养卫生不良，长期的静脉高营养治疗，婴幼儿喂养失当，同时还可继发于消化系统疾病，严重肝病，播散性结核，肿瘤等疾病。
临床表现：眼球运动异常、精神意识障碍、共济失调三联征，多数患者同时伴有周围神经病，故亦称为"WE四联征"，此外还可发生桥脑髓鞘溶解症、肌病等。
基底神经核，丘脑、脑白质对称性低密度灶（丙酮酸堆积，激活胆碱酯酶，使乙酰胆碱下降）。
治疗：本病采用大剂量维生素B1治疗，并配合补充烟酸和其他B族维生素。注意在未补充维生素B1之前禁用葡萄糖及皮质激素，因后二者可使丙酮酸氧化脱羧基减慢，导致硫胺缺乏状态，使病情急剧恶化。
West"s syndrome
点头痉挛综合征，点头性癫痫
本征系一种特殊性的乳儿痉挛，表现为强烈频繁的头部前屈性抽搐样癫痫发作。由West于1841年最先报告。
此病很少在2岁后起病，多在1岁内，突然点头、弯腰、四肢屈曲或伸展，间歇1~2秒后再次出现，连续数次甚至数十次，发作时头部前屈突出，上肢有抬举动作，每日至少1次以上，多于入睡初期或将睡醒时发作，精神运动发育落后，90%智力低下，EEG表现为高度失律，出现棘慢节律。CT检查80%以上是脑萎缩或发作畸形。
治疗：抗癫痫；激素；疗效较差。
Whiplash injuny syndrome
挥鞭样损伤综合症，鞭索综合症
1928年Crome命名，病因多为颈部外伤，或行车中急刹车头颈前后过伸或过屈（如鞭击状）所产生的神经根或脊髓损伤症状与体征。
日本土屋将此征按临床表现分为五型：颈椎捻挫型，根型，Barre"症状型，根型-Barre"混合型及脊髓症状型。
治疗：消除水肿，改善局部循环，激素，扩血管药，改善神经组织代谢。
Wikie"s syndrome
肠系膜上动脉综合征，Superior mesenteric artery syndrome
系肠系膜上动脉压迫十二指肠，致使十二指肠扭曲或被压而发生慢性间歇性阻塞的一组病征，由Rokitansky于1842年最先报告。
临床表现为食后饱胀，腹部压重感，上腹部痛，恶心、呕吐、嗳气，且于胸膝位或俯卧位时症状减轻或消失。
X线检查可见十二指肠逆行性扩张，钡餐呈钟摆样蠕动，十二指肠呈刀切样阻塞，通过缓慢，侧卧位、俯卧位或压迫下腹部上峰肠系膜时，钡餐能通过。
治疗：对症处理；腹带压迫；胸膝位增强腹肌活动；手术。
Willians syndrome
主动脉瓣上狭窄综合症，威廉氏综合症
1961年由Williams首先报告，病因不明，少见。
临床特征：体格和智力发育延迟，有或无特殊面容，（面部饱满、前额宽，眼裂小，兰眼，二眼外侧角上吊斜，眼距宽，鼻梁平，鼻孔上翻，唇厚，齿异常），高钙血症，主动脉瓣上狭窄，多发性肺动脉分支狭窄等。常有阳性家族史，常染色体显性遗传。
常在1岁左右出现心脏杂音，可发生心衰，猝死。
Williams-Campbell syndrome
先天性软骨缺损性支气管扩张综合征
由Williams和Campbell于1960年首次报道，为遗传性疾病，系染色体阴性遗传。主要特点是分布于主支气管、叶支气管甚至小叶支气管（相当于第七级分支气管前后）壁上的软骨缺如，导致吸气时支气管过度扩张，呼气时萎陷，二肺广泛的囊性支气管扩张，支气管粘膜活检无明显炎症。可合并其他先天异常，如智能发育不全，胸部畸形，肌肉和皮下脂肪发育不良及隐睾等。
多在2~3岁发病，咳嗽、喘息，反复呼吸道感染，随年龄增大加重，8~10岁呼吸困难为主要症状。预后差，无特效治疗，主要为抗感染和对症疗法。
Wilson disease
进行性肝豆核变性
肝硬化并发脑底神经节病变，呈家族性。有锥体束外性强直，震颤，角膜周围有棕褐色色素沉着（Fleischer角膜圈），尿中排铜，慢性氨基酸尿。
Wilson-Mikity syndrome ， WMS
肺成熟障碍综合征
1960年Wilson和Mikity首次报道，是早产儿的一种特殊的慢性呼吸窘迫综合征。
诊断标准：①无RDS；②三凹征，呼吸增快，持续4周以上；③生后8周内2次以上胸片呈慢性小圆形泡型囊肿象；④脐血及早期新生儿血清IgM300mg/L以上。有慢性羊膜炎及亚急性脐炎。
治疗用肺表面活性物质，皮质激素，氨茶碱。
Wiskott-Aldrich syndrome ，WAS
威斯科特-奥尔德里奇综合征，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（同 Eczema Thrombocytopenia Repeated infection syndrome）
是X染色体性联锁隐性遗传性免疫缺陷病，缺陷基因位于Xp11，22，p11，23，男性发病，女性携带，以反复感染、湿疹和血小板减少为特征。血清IgA和IgE水平升高或正常，IgG正常，而IgM水平下降，淋巴细胞转化率低，对多糖蛋白的抗体反应减弱，联合免疫缺陷病（不同程度的体液、细胞免疫缺陷）。
治疗：骨髓或脐血干细胞移植，基因治疗。
Wissler-Fanconi syndrome
变应性亚败血症
主要表现为长期间歇性发热，一过性反复不定形皮疹，淋巴结肿大，部分可有关节酸痛，血中白细胞计数增高，可有核左移，血沉增快，血培养阴性等，有时有心包炎，心肌炎。抗生素治疗无效。现认为是急性发热型类风湿性关节炎在婴幼儿期的表现。
预后良好。肾上腺糖皮质激素有效，非甾体类消炎药，免疫抑制剂亦有效。
Wolff-Parkinson-White syndrome
预激综合症，吾-巴-怀综合症
系心房与心室间存在附加传导束，激动由心房同时沿着正常和异常的房室传导途径传至心室，异常的房室传导途径（附加束）传导较快，故部分心室"预先"激动。可暂时性、持久性或间歇发作。
Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-monosomy)
沃尔夫综合症
是遗传病常伴免疫缺陷，生长发育迟缓，骨骼和心脏畸形，特殊面部特征。由Cooper和Hirschhorn Wolf在1961年首次描述，染色体4p16，3远端短臂部分缺失。
Wolfram syndrome
遗传性少年型糖尿病，尿崩症糖尿病视神经萎缩听力减退综合征
1938年Wolfram首先发现，为常染色体隐性遗传病，也可能是线粒体基因突变。
可伴多系统如泌尿系统、内分泌系统等表现：①糖尿，Ⅰ型糖尿病起病，需长期用胰岛素；②眼部改变：6~7岁后视力减退，进展快，98%视神经萎缩，少数有白内障；③听力障碍，属神经性耳聋；④尿崩症，尿量每天4~12L，比重1.000：1.005，尚有肾盂积水，输尿管积水，低张力性神经性膀胱。
治疗主要以胰岛素控制血糖，醋酸去氨加压素改善多尿，佩戴助听器改善耳聋。
Wolman disease
脂质沉积症
常染色体隐性遗传病，酸性脂酶活性下降，使胆固醇酯和甘油三酯蓄积于脑、肝、脾、骨髓等处，呕吐、腹泻、腹胀，偶有黄疸，进行性智力和运动发育落后，常在婴儿期死亡。
XO syndrome
先天性卵巢发育不全综合征，Turner综合征（见前）
XXX female syndrome
X-三体型综合征，47，XXX综合征，三X染色体综合征
系指患者的性染色体异常，具有44个常染色体，3个X性染色体，并且部分患者可有性发育幼稚、智力低下、精神分裂倾向和其他先天性畸形的一种综合征。
外貌为女性，常有内眦赘皮，眼距宽，性腺正常，但性发育也可幼稚，多伴智力障碍。
XXY syndrome
XXY染色体综合征，Klinef-elter综合征，原发性小睾丸症
男性体型，典型的核型是47，XXY，表型特征有睾丸发育不全，身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。男多一条X染色体无生育能力。
XYY syndrome
XYY综合征，超雄综合征
因亲代生殖细胞分裂异常，多传得一条y染色体，染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常，1961年由Sandberg等首先报道。青春期后表现为巨人畸形，有时行为异常，智力低下，精子形成障碍，有犯罪倾向，可作为诊断依据。最后确诊应做染色体核型检查。
Yellow nail syndrome
黄指甲综合征
本征是由于淋巴结发育障碍或阻塞引起的体液循环障碍，造成指甲处淋巴淤滞而变黄，并易继发感染促致淋巴管炎，进一步造成循环不良，使淋巴液淤滞于皮下，结缔组织形成水肿和胸腔积液。由Sammon与White于1964年首次报告。
老人多见，可反复呼吸道、皮肤感染，低丙种球蛋白血症，周围血象示白细胞减少，偶伴发类风湿关节炎。胸腔积液为黄色，蛋白含量明显增高，细胞数增多，糖含量正常。
治疗：考的松局部注射；维生素E补充（200mg，口服，每日一次）；防治继发感染。胸腔积液量大而顽固时，在放液后，可用50%GS液60ml或四环素0.25g加30ml生理盐水稀释后，注入胸腔。
Young syndrome
杨氏综合征
是一种与慢性呼吸道感染有关的男性不育症，以反复发作的鼻窦炎及肺部感染并双侧附睾渐进性梗阻所致无精子症为特征。1970年Young首次对该综合征进行了描述，1978年Hendry在报道中将其正式命名为Young氏综合征。常染色体隐性遗传的可能性大。
本征约占男性不育的3.3％，男性梗阻性不育中2l%~67％。附睾管的梗阻可能是由于浓缩的脂质类粘稠分泌物在附睾管中存留造成，附睾的组织结构正常，附睾管的梗阻可能是渐进性的。而患者的呼吸道粘膜组织未见异常，无渐进性发展的趋势。
诊断要点：睾丸活检证实生精基本正常的无精子患者，若融诊双侧附睾头有增大或囊性感，且病人有早年发生的慢性鼻窦炎及肺部感染史而无阴囊外伤及附睾炎史，精道造影双侧输精管通畅，附睾探查有典型的病理改变。应与纤毛不动综合征及囊性纤维化相鉴别。
治疗：虽然该征患者的精子具备生育能力，但附睾-输精管吻合术效果并不理想，可能是再次梗阻，故行手术治疗时需辅助应用能减轻附睾分泌物粘稠的药物；三磷酸腺苷可试用。
Zellweger syndrome
肝脑肾综合征
临床表现：瘀胆，严重智能落后，肌张力低下，肾皮质囊肿，内眦赘皮，两眼距离过宽及额前突等，主要是胆酸代谢障碍，肝超微结构见线粒体异常，大多于出生6个月内死亡。
Zieve syndrome
酒精中毒高脂血症溶血综合征
1958年由Zieve首先报告，1968年Balcerzak命名为Zieve综合征。指慢性酒精中毒患者出现黄疸、高脂血症和溶血性贫血三联症的一组疾病。
临床表现：1.有长期饮酒史及慢性酒精中毒患者，在大量饮酒后出现恶心呕吐、纳差及上腹疼痛。2.肝脏肿大，质地中等并有压痛，少有脾脏肿大，晚期可有肝硬化表现，如腹水、肝掌、蜘蛛痣等。停止饮酒后可有震颤与谵妄。 3.皮肤及巩膜黄染。4.有血红蛋白尿及含铁血黄素尿等溶血性贫血表现。
治疗：禁酒2～3周症状可消失。可给予高糖高蛋白饮食，应用多种维生素及保肝药物。尚可针对黄疸、高血脂症和溶血性贫血行相应药物治疗。
Zinsser-Engmancole syndrome
先天性角化不良症，见Congenital dyskeratosis
是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，几乎都是男性发病，女性携带者传递，主要表现为外胚层发育障碍，以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、指趾甲营养不良为典型特征。
Zollinger-Ellison syndrome
卓艾综合征，胃泌素瘤
1955年由Zollinger和Ellison发现。表现为严重消化道溃疡，高胃酸分泌和非β胰岛素细胞瘤为特征，因肿瘤分泌胃泌素，又称胃泌素瘤。
韦氏麦芽肿
三个主要表现：鼻炎鼻窦炎，慢性肺部炎症（肺部多发性、多样性、多变性及空洞形成），慢性肾小球肾炎。小儿少见。
与肺出血肾炎综合症区别：贫血不着，肾病变非急进性，进行性，肺部有空洞形成。
新生儿药物撤退综合症
