国际精神疾病与行为障碍分类及诊断标准第十版（ICD 10）中，对孤独症是这样定义的：一种弥漫性发育障碍，在3岁以前出现发育异常和（或）受损。特异性的功能失常，可见于所有以下3方面：社会交往、沟通和局限的重复行为，男孩发病比女孩高3～4倍。
中国精神疾病分类方案与诊断标准第三版（CCMD 3）中，对儿童孤独症是这样定义的：是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式的刻板。约有75%的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。
（一）发病率
目前，世界各国孤独症的发病率大致每万名儿童2～13人。有学者报道诊断为孤独症合并精神发育迟滞每万名儿童高达10～21人。性别差异：男孩明显多于女孩，男女之比为（2.6～5.7）：1.孤独症多在年龄较小时起病，5～7岁组儿童患病率为12.4/万，为最高患病率组。一些地区报道4～14岁组患病率为11.6/万。
（二）病因
1.遗传因素
以下证据，可以证明孤独症具有遗传性。
（1）同病率及高发家系研究
①双生子同病率。对40对孤独症儿童同病率研究报道，单卵双生子同病率为95.7%（22/23对），双卵双生子同病率为23.5%（4/17对）；另一研究报道，单卵双生子同病率仅为40%，双卵双生子为10%。
②同胞患病率。有报道孤独症中同胞患病率为2%～3%，超过一般人群50倍。另一报道则高达5%～9%。
③高发家系研究。Ritvo进行了一份较大样本的高发家系研究，在46个家庭中有41个家庭有两名孤独症儿童，其余5个家庭有3名孤独症儿童。
（2）染色体异常
①染色体X脆性位点：孤独症儿童染色体脆断现象增多。
②其他染色体异常：有学者在报道22例男性孤独症中9例（41%）有Y染色体。
③Ritvo在高发家系的研究中发现，这些家庭做分离分析，推测孤独症有可能是常染色体隐性遗传。
2.器质性损害
孤独症儿童有一系列脑部损害的证据。
（1）神经解剖及影像学研究
①尸检所见脑部结构变化。有学者对一名29岁男性患者死后尸检杏仁核、小脑、海马大多数细胞的结构变化，包括蒲肯野细胞消失。Ritvo等对4名尸检患者的检查也有类似发现。
②脑影像学检查。脑CT扫描显示孤独症患者有异常所见，但与正常对照组无清楚界限，与病情轻重程度无一致性反应。有研究报道，高功能孤独症儿童MRI与正常对照组比较有第四脑室扩大，大部分有小脑蚓部、小叶发育不良，脑干明显变小。Horwitz对14名高功能孤独症及正常对照14名儿童研究，发现儿童额、顶、新纹状体及丘脑功能受损，但同年Jacobsen报道6名孤独症儿童与14名正常儿童对照，结果两组无差异。有学者报告，对64名孤独症儿童的检查，可见明显异常，其中42.2%（27/64）有单侧大脑皮质，21.9%基底神经节及丘脑，17.2%小脑及6.3%双侧大脑皮质呈现散发性缺损。另外还有研究报道孤独症儿童有1个或多个区域的葡萄糖代谢率明显增高。
（2）神经生化代谢
①5羟色胺（5 HT）。约有1/3孤独症儿童血中5 HT水平增高。
②儿茶酚胺。孤独症儿童血浆中肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺下降，结果提示孤独症儿童的许多症状可能受到包含去甲肾上腺素系统的蓝斑部位的影响。
③神经肽。孤独症儿童内腓肽片段Ⅱ水平上升。
（3）神经生理学研究：显示孤独症儿童自发脑电图异常率为10%～87%，大多数广泛性异常，表现为慢波增多，无特殊性，其中慢波棘波多见，可能是由于孤独症伴发癫有关，诱发电位研究发现孤独症P300波较小。
（4）围生期并发症：孤独症儿童与正常儿童比较，围生期有较高的并发症发生率，或者其围生期不是处于良好的状态，有学者研究30例孤独症儿童，其母亲孕产期有不利因素者共21例（70%），其中母孕期存在各种健康问题7例，分娩中不利因素14例。以上证据可以说明孤独症儿童是脑器质性损伤的。
（三）临床特征
1.孤独症的临床特征
（1）极端孤僻，不能与他人发展人际关系。
（2）言语发育迟滞，失去了言语交往能力。
（3）重复简单的游戏活动，并渴望维持原样不变。
（4）缺乏对物体的想象及灵巧地运用它们的能力，如缺乏想象性游戏，特别喜欢刻板地摆放物体活动。
2.孤独症的基本行为特征
美国儿童及成人孤独症学会顾问委员会提出了孤独症的4个行为基本特征：发育速度和顺序异常；对任何一种感觉刺激的反应异常；言语、语言认知及非语言型交流异常；与人、物和事的联系异常。
（四）临床表现
1.社会交往障碍
这是孤独症的核心症状，病情较轻，并且功能水平较高的孤独症儿童的社交障碍在2岁前不明显，5岁以后则症状有所改善，患儿与家庭成员的接触可能得到较大的发展，变得对他们有些感情，但患儿仍极少主动进行接触，在与小伙伴的活动中常充当被动角色，缺乏主动兴趣。一些追踪性研究报道，患儿青春期后仍缺乏主动社交技能，不能建立恋爱关系或结婚。
（1）有的儿童在婴儿期就表现出避免与他人目光接触，也缺少面部表情，当别人要拒绝他时，不会像正常儿童那样伸出手表示出期待别人抱的姿态。
（2）有的儿童甚至拒绝别人拥抱，或当抱起他时表现僵硬和全身松软。
（3）父母离开时没有明显依恋，而当父母回来时没有愉快的表示。
（4）当他们感到不愉快或受到伤害时，也不会寻找母亲的安抚。
（5）和父母亲易于分离，有时跟随陌生人和他们的父母一样。
（6）有时亲人呼唤他们的名字，也时常不理会无反应，以至使人怀疑他们是否有听力问题。缺乏眼与眼的对视，这往往被看成是孤独症特征性表现，但个别病例也可能无此症状。
2.言语发育障碍
孤独症儿童表现的言语和语言障碍十分常见，也十分严重。2/3的儿童是以言语发育障碍为主，孤独症儿童表现的言语障碍是一种质的全面的损害。
（1）沉默不语或较少使用语言：有的儿童在婴儿期就咿呀学语，有的是在2～3岁以前曾经有表达性语言，以后才逐渐减少，有的则完全消失，有的研究报道约50%孤独症者终身沉默。他们倾向以手势或其他形式来表达他们的愿望和要求，或在极少情况下使用极有限的语言。
（2）言语运用能力损害：表现在不会主动与人交谈，不会提出话题或维持话题，他们常是自顾自地说话，毫不在意对方听不听，也不顾及周围的环境或者别人正在谈话的主题。他们的眼光也不看着对方，也不在意对方回答与不回答。有的儿童还不会使用代词，或代词应用颠倒，以致他们的语言变得毫无意义或不知所云。有的儿童即使具有相当的词汇量，他们不能运用词汇、语句来与人进行正常的语言交流。
（3）刻板重复言语或模仿言语：模仿言语可以表现为即刻模仿和延迟模仿。别人刚说完患儿立刻重复别人刚说过的话，为即刻模仿。有的患儿模仿重复别人话，可能是几小时，几天，甚至数十天前别人说过的或收音机、电视播过的话，为延迟模仿。刻板重复的语言有的是反复模仿别人说过的话，有的是患儿重复提类似的问题或要对方回答一样的话，或重复自己自造的话，这种刻板重复语言有时表现患儿反复写一样的字，画一样的画，或讲一样的“小故事”，有的患儿则表现为无原因地反复尖叫、喊叫。
（4）言语、音调、节奏的障碍：音调障碍，患儿则表现为言语缺乏声调，存在速度、节律、韵律、重音等方面的问题，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和情感表达。
（5）出于自我刺激的使用言语：患儿有时尖叫、哼哼或发出别人不能听清或不可理解的“话”，或者是他们自顾自地说话，仿佛是他们自我进行的一种游戏，也称之为“自我中心语言”。
（6）非语言性交流损害：手势或姿势语言的缺乏，患儿很少用点头、摇头或其他面部表情来表达某种需要和要求，既使他们完全懂得别人姿势的含义，也不常使用姿势。
3.兴趣范围狭窄及刻板、僵硬的行为方式
（1）对环境倾向于要求固定不变或不正常反应：表现为对日常生活常规变化的拒绝，有的儿童每天要吃同样的饭菜，数年不变，每天固定的排便时间、地点或便器，出门一定要走某条路线，若变动则表现烦躁不安、吵闹或拒绝。
（2）不寻常的兴趣和非同一般的游戏方式：表现为对某些物体或活动的特殊迷恋，患儿常常对一般儿童所喜爱的玩具、游戏缺乏兴趣，相反对某些通常不是作为玩具的物品及游戏活动，具有特别的兴趣和迷恋，尤其是圆的可以旋转的物品，如喜欢锅盖、瓶盖、车轮，观察旋转的电扇，观察奔驰的火车车轮，达到着迷的程度，对喜欢的物体终日拿着，数日、数十日不让更换，若最后强迫更换，那么往往会选择另一件作为新的迷恋对象，在奇特的游戏兴趣方面曾有以试探物体的平衡来自娱。
（3）刻板重复的行为和特殊的动作姿势：表现来回踱步，自身旋转，转圈走，重复地蹦跳，最常见的姿势是将手置于胸前凝视，这种动作常在1～2岁时发生，随着年龄的增长而减轻消失。有的是手部有些奇特的动作，这些手部动作最常见是置于头、脸、额前或胸前，还有扑打、摇动、敲击、撞击、前后摇摆身体或头部动作，有的甚至带自伤、自残性质，如咬手、撞头、以拳击墙等，这些行为往往在患儿无事可做时出现，有时则在其兴奋、烦躁时频繁出现。
（4）对物体非主要特征的兴趣以及特殊的接触方式：反复触摸光滑物体的表面，有的对光亮的家具、墙面，对光滑的杂志封面、地面反复摸，似乎从中得到一种舒服愉快，有的则不论给他们食物或非食物，接过来都先闻一闻，一位患儿当别人走后要闻别人刚坐过的凳子，抱着别人的袜子闻。有的患儿以体验动感为快，如迷恋于看快速翻动的书页，要求反复地坐快速行进的火车、汽车等。
（5）孤独症者成年期行为类型
①仍然远离他人与正常人不同。
②积极交往，能长期与人在一起，无明显焦虑不安。
③虽然有些活跃，但行为离奇有社会交往的不适应。有学者在研究中发现，5%～17%的孤独症儿童预后良好，成年后能接近正常生活，并表现出令人满意的功能，但他们的人际关系及个性古怪行为等方面仍存在问题。1/6～1/4的患者预后中等，他们具有一定独立能力，行为方面只有轻微的毛病，但不能胜任工作。61%～72%的患者预后差，无法独立生活。
4.感知觉异常
（1）感知觉过弱、过强或不寻常：有的患儿对疼痛的刺激反应迟钝。
（2）对注射和自残没有反应或反应迟钝。
（3）有的对声音光线特别敏感或特别迟钝。如患儿遇到一点小声就用手捂住耳朵，或斜眼皱眉看光线。
（4）有时特别能忍耐苦味、咸味或甜味。
（5）有的患儿自平衡能力特强，如登高、走在窄窄的床栏上从不摔倒。
5.智力认知结构缺陷
3/4孤独症儿童的智力落后，近年来瑞典和加拿大的研究显示：在典型孤独症中精神发育迟滞的比例分别为80%～89%和76%，有40%～60%患儿的智商不到50分，20%～30%达70分或更高。由于大多数患儿不能合作，故通常的智力测验难以进行。因此，使用社会适应量表评定儿童的智能，可能优于通常的智力测量方法。一些孤独症患儿在普遍智力低下的同时，可具有某些特殊的能力，如对路线、数字、地名、人名的不寻常记忆力和对日期推算和速算的能力。也就是人们所常说的“白痴学者”、“白痴天才”。
（五）诊断
1.诊断步骤
（1）收集详细的病史：了解其临床表现、现病史，应重点了解其人际交往能力、语言表现及行为特点。对儿童的生长发育史、母孕情况及家族精神病史也应详细了解。
（2）仔细的精神检查：是直接获取诊断依据的手段。
①非定式检查。对于语言发育较好又合作的儿童，可采取面对面交谈，但对幼儿或语言水平功能低的，甚至不说话的患儿则采取直接观察或参与游戏，以了解其与人交往、合作、模仿情况、运动水平、有无刻板重复动作、奇特姿势、行为及他们兴趣和注意力等。
②定式检查。按需要设计的固定的检查内容、方法等，便于统计分析。
③智力检查。对学龄期功能水平较高的儿童可选用韦氏智力量表；对言语发育障碍者可选用瑞文推理、绘人测验、图片词汇测验，对学龄前或婴幼儿可用贝利婴幼儿发育量表、盖塞尔智力量表，对不合作者可用社会适应量表。
（3）体格检查和实验室检查
①全面的体格检查。有些孤独症的儿童身高、体重明显低于同龄儿童，皮肤细腻，肌张力低，关节过度伸屈，肢体运动发育迟缓或欠协调，同时孤独症还与一些综合征有关，如结节性硬化、神经纤维瘤、苯丙酮尿症、乳酸中毒症、嘌呤病、脑积水、杜克纳肌营养不良症、脆性X染色体异常和其他性染色体异常。
②必要时做血尿常规及肝肾功能和心电图检查。
③染色体及脆性X位点检查可发现脆X位点。
④脑电图、脑地形图、CT及MRI（磁共振）检查。
（4）孤独症症状检查评定量表
①孤独行为评定量表，由父母和抚养人使用（筛查界线分为53分，诊断分为67分以上）。
②孤独症评定量表，由心理医生使用。总分大于或等于30分可诊断为孤独症，少于36分时则为轻——中度孤独症，总分达到或大于36分时为严重孤独症。
2.诊断标准
国际精神疾病与行为障碍诊断与分类标准第十版（ICD 10）中，对孤独症是这样诊断的。①起病于3岁以前，病前无明显正常发育期。②症状标准。严重的社交障碍；不同程度的社交用语和/或语言发育障碍；重复刻板单调的动作或行为。③除外其他疾病。如精神分裂症、婴儿痴呆。
中国精神疾病分类方案与诊断标准第三版（CCMD 3）中，孤独症的诊断标准是认为，在下列（1）（2）（3）项中，至少有7条，且（1）至少有2条，（2）（3）项至少各有1条。
（1）人际交往存在着质的损害，至少2条。
①在集体游戏中缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。
②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式。
③自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应的观察和应有的情感反应，对父母的存在与否亦无相应反应）。
④不会恰当地运用眼对眼的注视，以及用面部表情，手势、姿势与他人交流。
⑤不会扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩过家家等）。
⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
（2）言语交流存在着质的损害，主要为语言运用能力的损害。
①口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。
②语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要与痛苦，很少提问，对别人的话缺乏反应。
③学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式的言语，应用代词混乱。
④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。
⑤有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈及应对简单。
⑥言语声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑扬顿挫，言语刻板。
（3）兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变。
①兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。
②活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。
③拒绝改变重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。
④过分依恋某些物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。
⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性的动作或活动。
（六）鉴别诊断
1.Retts综合征
（1）早期发育：孤独症儿童在早期就可以发现不正常，而Retts综合征早期发育正常，以后丧失了原来获得的语言能力和手部的精细运动操作。表现为严重的智力障碍。
（2）孤独症儿童一般不与人做眼部对视，而Retts综合征儿童常表露一种“社交性微笑”，注视或凝视他人，常有过度换气。
（3）孤独症儿童无躯体活动障碍，而Retts综合征儿童，躯体和神经系统症状和体征较为突出，躯干活动常有共济失调，站立和行走时所占的基底很宽，肌张力不正常，常见脊柱侧凸或后凸。约50%病例到青少年或成年时出现脊髓萎缩并伴有严重运动不能。
（4）孤独症儿童一般不出现癫，而Retts综合征儿童多数病例伴有癫发作。
2.婴儿痴呆
（1）婴儿痴呆是一种以智力和行为迅速倒退为特点的精神障碍；而孤独症，在病前获得的能力一般不消失。
（2）孤独症的儿童表现为言语障碍；而婴儿痴呆表现为言语能力的倒退，表现为主动言语减少，对问话很少产生反应或需要多次提问才能回答，但句子变短，词汇减少。
（3）孤独症儿童运动能力较差；婴儿痴呆儿童运动能力较好。
（4）孤独症儿童一般躯体和神经系统检查无明显异常发现；婴儿痴呆儿童运动能力一般保持良好。
3.精神发育迟滞
有将近3/4孤独症合并精神发育迟滞，而有的精神发育迟滞儿童中也可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重复行为。
（1）精神发育迟滞儿童的社会化相对较好，他们大多愿意与人交往，模仿他人活动。而孤独症儿童不愿与人交往，社会化程度较差。
（2）精神发育迟滞儿童言语发育不足，但无质的损害，能完成其角色并可以参加游戏。而孤独症儿童则不行。
4.抽动秽语综合征
有时抽动秽语综合征儿童出现强迫性和仪式性行为，重复叫喊、刻板重复语言等症状。所以尤其是高功能的孤独症（智商较高的儿童）和持续发作的抽动秽语综合征伴有拒绝社交活动、退缩者，易造成混淆。
（1）抽动秽语综合征有正常发育期，而孤独症儿童无正常发育期。
（2）抽动秽语综合征愿意与人交往，回避集体和他人是由于频繁的发作而暂时回避。而孤独症的儿童不与人交往。
（3）抽动秽语综合征的儿童大部分正常，他们渴望得到别人的理解和同情，渴望得到治疗，这些社会化行为在孤独症中是缺乏的。
5.精神分裂症
（1）起病年龄：精神分裂症起病较晚，多在青春期前和青春期发病。孤独症多发病于婴幼儿期。
（2）发育史：精神分裂症儿童早年发育史没有问题。孤独症无正常的早年发育史。
（3）临床症状：精神分裂症儿童常出现幻觉和妄想等思维、感知觉方面的特殊症状，而且精神分裂症出现的思维障碍是在正常发育的认知和言语功能基础上产生的。而孤独症儿童则没有此类症状。
（4）精神分裂症儿童经过抗精神病药物治疗，可以治愈，精神分裂症的疗效较好。而孤独症对抗精神病药物治疗效果差，不能治愈。
6.选择性缄默
选择性缄默儿童仅仅在某些环境和公共社交场合拒绝讲话或交往，有时仅用点头、摇头姿势或单音进行交流，但在家中则可以正常地与家庭成员进行交谈。而孤独症儿童，在任何场合都不能与人进行交流，甚至不采用姿势与人交流。
（七）治疗
孤独症是慢性病程，预后较差，其预后的好坏与疾病的严重程度、早年言语发育状况、智商高低、病因及训练教育状况等因素有关。约有2/3的孤独症预后较差，这些儿童最后没有独立的社交能力，不能学会任何独立的生存本领，无法独立生活。重度病例大约有半数在青春期症状恶化，表现为活动过度、攻击、自伤、伤人或行为刻板、仪式性或行为不可预测性，继而失去言语技能及缓慢地智力倒退，女孩较男孩更容易恶化。少数儿童在青春期心理和精神病症状上存在戏剧性转变，症状开始改善，至成年期约1/10的患者尽管还有些奇特的行为，但社会化方面有较明显的进步。在青春前期症状表现往往有非常明显的周期性和波动性，在5岁以前已经发展了有用的语言者，预后较好。一些学者提出高功能水平（智力水平较高）孤独症预后良好的儿童较多。有学者报道6岁智商大于65分的孤独症儿童以后有半数可以获得大学文化程度，可进一步学习，独立生活。但罕见完全正常的适应者。
1.教育性治疗
孤独症的治疗应当以教育训练为主，主要是训练儿童的基本生活习惯、自助能力、语言能力和运动技能。利用奖惩的办法，改善和提高儿童的社交和适应能力。同时可以帮助父母掌握照管孤独症儿童的训练方法。教育性治疗是对孤独症治疗的主要方法之一。这种教育的目标是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自助能力，与人交往方式和技巧，与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用等基本的生存技能。孤独症的教育属于特殊教育，在孤独症的教育中应进行交流交往的训练，在这个训练中，注视和注意力的训练是最基本的，也是最重要的，要及早进行。
（1）教育训练中要注意个别化：按照每位儿童的具体症状、程度，分别制订出详细的计划和步骤，应将要达到的目标分解成非常小的步骤，一小步一小步地朝制定的目标靠近，直到儿童学会并固定下来。教育训练开始的年龄越小越好，获得的能力容易固定下来。
（2）教育训练中要特别注意父母所起的作用：这里父母不仅作为老师和训练人员出现，而且作为一个“人”出现，通过训练使他们对父母即对人感兴趣，并学会交往技能和技巧，以及不同交往方式，儿童不宜长期住院，有条件可以让父母与儿童同时住院。目的在于让父母学会训练方法。
（3）教育治疗还应做到坚持和长期性：因为在孤独症儿童的训练中，短期的训练改变儿童的行为及学会一项技能，有时看起来是非常简单的生活基本技能和习惯，而对孤独症儿童来说，则需要半年或更长时间。因此，必须极耐心和持之以恒地坚持训练和教育。
2.行为治疗
行为治疗的目的是使孤独症儿童通过行为治疗能学会社会适应、认知以及运动方面的特殊技能，使他们适应不良行为得到明显改善。
（1）行为治疗重点
①促进孤独症儿童的社会化和语言的发育。
②尽量减少那些干扰儿童功能或与学习不协调的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性行为。所以应在高度结构化的环境中进行。
（2）行为疗法治疗的原则
①由于儿童的缺陷及其家庭环境的个体差异较大，因此治疗方案应个别化。有的治疗措施对某些儿童有效，而对另一些儿童却无效。
②由于孤独症儿童缺陷在环境之中泛化，设计治疗方案的关键是安排措施，保证有步骤地鼓励行为改善的泛化，帮助他们尽量能把在医院或学校学习获得的技巧，移植到家里或其他场合。
③治疗的另一目的是促进儿童的社会性发育，故不宜长期住院，以家庭为基地的措施，取得家庭成员的密切合作，共同解决家中的问题。通过训练父母，去实施行为训练，可以获得的最佳训练效果。
3.药物治疗
目前药物治疗孤独症，尚无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。
（1）抗精神病药物：非典型抗精神病药物具有良好的效果，可以应用齐拉西酮40～60毫克/日，可以有效地改善多动、冲动、刻板、退缩及语言障碍。此外，还可以应用以下典型抗精神病药。
①氟哌啶醇。可以控制多动、冲动、刻板行为，改善退缩和语言障碍。每日剂量0.5～4.0毫克，分2次服。
②氯丙嗪。改善睡眠，过度活动、情绪和注意力，但对语言、交往等问题疗效不明显。剂量每日100～400毫克，分2次服。
③舒必利。可以改善孤僻、退缩，使儿童变得较为活跃，言语量增多，反应敏捷，减轻烦躁。剂量每日100～400毫克，分2次服用。
（2）中枢神经兴奋药：应用原则一是以最小剂量获得最佳效果，二是给药注意个别化。因为不同儿童的症状严重程度、病因及对药物敏感性存在差别，最好是间断服用，幼儿一般不用。
①哌甲酯。可以改善孤独症儿童的活动过度、注意力涣散等症状。剂量每日0.3～0.5毫克/每千克体重，分1～2次服用。慎用于脑器质疾病儿童，以免诱发癫和抽动。
②匹莫林。剂量每日10～20毫克，每晨服1次。
（3）其他药物
①芬氟拉明。可以增加社交性，减少活动过度，改善注意和睡眠。不良反应有失眠、食欲下降、体重下降、冷淡烦躁、学习迟钝。
②纳屈酮。减轻严重攻击，过度活动，冲动，退缩，刻板行为，并增加语言量，尤其减轻自残。剂量每日30～50毫克。不良反应为暂时少动和一些行为的混乱。其他不良反应为头痛、恶心、呕吐、肝细胞损害。
（八）特殊类型
1.孤独样精神病
孤独样精神病也称为Aspergers综合征，孤独样精神变态综合征、童年分裂样精神疾病，是广泛性发应障碍的一个亚型。其定义是：全部兴趣和活动具有孤独症的典型特点。同样以相互社会交往的实质性损害和限制性、刻板性、重复性为特点的一种障碍。在语言和认知发展方面没有全面迟滞。中国精神疾病分类方案与诊断标准第三版（CCMD 3）中，对孤独样精神病是这样定义的：指一种广泛性发育障碍的综合征，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见，一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要为人际交往障碍，局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。
（1）孤独样精神病与孤独症的区别
①与其说它是精神病过程，不如说它是一种个性特征。
②它无器质性脑功能障碍，儿童开始说话的时间与正常儿童接近，最终全面掌握语法，讲话内容往往异常迂腐，在特别喜爱的问题上讲个不停，经常在一个字，一句话上一次又一次重复。不顾环境要求，并且具有单一兴趣和爱做重复刻板的游戏。
（2）发病率：Wing和Gould报道0.6%的儿童为孤独样精神病合并轻度精神发育迟滞，还有1.1%儿童早期表现为“孤独”，以后表现为孤独样精神病。Gillberg在瑞典的流行病学研究报道为2.6‰～3‰，至少3～5倍于严格定义的孤独症儿童。并认为在正常智力儿童中有10‰～26‰被认为有最轻症状，男孩明显多于女孩，但这方面的数据不一致，从（2～2.9）：1至（7～10）：1.
（3）临床表现
①社交能力损害，但不回避、不退缩甚至喜欢与人交往，却显得笨拙、愚蠢，热衷单方面交往，不能建立自然、轻松融洽的关系。
②存在语言方面问题，表面上可以显得喜欢说话，说话显得夸张、笨拙，停留在单调问题上。
③非言语交流也存在缺陷，面部表情和姿势性语言受限。
④有时说话过少或表现出音调转换的异常。
（4）诊断标准：国际精神疾病分类及诊断标准第十版（ICD 10）中及美国精神疾病分类及诊断标准第三版修订版（DSM Ⅲ R）中，都没有对孤独样精神病提出诊断标准。
2.Rett综合征
是一种只见于女童的渐进性脑病，以运动技能及智力进行衰退为其临床表现。由于是Rett在法国首先报告的，所以被命名为Rett综合征。中国精神疾病分类方案及诊断标准第三版（CCMD 3）中，对Rett综合征是这样定义的：指一种广泛性发育障碍的综合征，起病于婴幼儿期（通常为7～24个月），只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，以及交往能力的缺陷十分明显，并有特征性的手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失及过度换气。病情进展较快，预后较差。
（1）病因
①遗传因素。Hagberg报道8例单卵双生子同病率100%，而6例双卵双生子同病率为0%。
②器质性因素。Jellinger等报道9例尸检结果，发现中度皮质萎缩。Nihei和Naitoh研究报告，对Rett综合征的儿童行头颅磁共振检查发现，额叶萎缩，胼胝体发育不良，脑干变窄，脑室扩大。Trevathan报道大多数患儿脑电图（EEG）异常。综上所述，提示Rett综合征很可能是由于某种与遗传因素有关的神经变性疾病。
（2）临床表现
①早期发育正常，但在7～12个月时便丧失原来获得的言语能力和手部精细运动操作技能。手部活动变得没有目的性的刻板扭动，如同“洗手”、“搓手”样动作作为其特征。
②言语表达和理解运用能力明显受损，表现为严重的智力障碍。
③常有过度换气发作。
④面部表情特殊，表露出一种“社交微笑”，注视或凝视他人。
⑤躯体和神经系统症状表现为共济失调，站立行走时基底很宽，肌张力不正常，常有脊柱侧凸或后凸，约半数儿童到青少年或成年时出现脊髓萎缩，并伴有严重运动不能。上肢肌张力高的儿童，上肢肌弯曲放置胸前或额前呈现一种特别的姿势，重症儿童可呈现强直状态。
⑥多数儿童可以有癫发作，有的儿童在迅速的发育倒退时，发生孤独样症状，失去对人和周围环境的兴趣，对环境刻板的反应形式，到新环境中感到非常焦虑及恐惧，有社会退缩和极其有限的社交范围。
（3）临床表现形式
①6～18个月早期发作停滞状态。
②1～2岁迅速发育倒退状态。
③3岁以后为假性停滞状态，也可能晚一些直至10岁。
④晚期运动衰退状态，其往往发生在学龄期或青春早期。
（4）诊断标准
中国精神疾病分类与诊断标准第三版（CCMD 3）中，对Rett综合征是这样诊断的：
①症状标准。起病后，以前获得的语言和社会化技能迅速丧失，多为重度智力缺损；以前已经获得的目的性手部技能丧失，多为重度智力，出现无目的、刻板、重复的动作，多为手指置于胸前不停地扭动、揉、搓等；步态不稳或躯干共济运动不良；对环境反应差，对玩具丧失兴趣，面部不时显示“社交性微笑”一样的表情；部分患儿出现咬牙、过度呼吸，如长出气、叹气。
②严重标准。社会交往功能严重受损。
③病程标准。大都起病于7～24个月，病程进展较快，预后较差。
④排除标准。排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病，或Heller综合征。
3.婴儿痴呆
又名是瓦解性精神病，Heller综合征，是一种发生在幼儿以智力和行为迅速倒退为特点的儿童精神障碍。其特点是病前有一段确切的正常发育期，在病后数月内原来获得的技能、言语和行为全面迅速倒退，呈严重痴呆状态。患儿在几个领域多种技能的广泛衰退，包括认识功能、社会化过程及人际交流等方面。中国精神疾病分类与诊断标准第三版（CCMD 3）中，对婴儿痴呆是这样定义的：指一种广泛发育障碍的亚型，又称婴儿痴呆或衰退性精神病，主要为原已获得的正常生活和社会功能，及言语功能迅速衰退，甚至丧失。大多数起病于2～3岁，症状在半年内会十分显著。本病无明显的性别差异。
（1）临床表现
①病前有3～4年正常发育阶段，发病数月内其既往所获得的多种功能迅速丧失。
②最突出的是言语能力迅速倒退，无论表达性语言能力，或者是对语言的理解能力均遭到损害，儿童开始表现为主动言语减少，对问话也很少产生反应，或需要多次提问才能回答，但句子变短，词汇变少。严重病例在几个月内完全丧失语言功能。
③行为上表现活动多，刻板重复动作，游戏内容单调，丧失对周围环境的兴趣，也失去与人交往的要求。独自活动、游戏的水平低，生活自理能力受到严重破坏，重者需要喂饭，大小便不能自理，情绪变化无常，无原因地烦躁不安，发脾气、冲动。
④过了退化阶段病情可以稳定多年，但行为仍有异常，表现为活动过度，运动不正常，孤独离群，语言功能多不能恢复。
⑤所有患儿都有严重精神发育迟滞。
（2）诊断标准：国际精神疾病分类及诊断标准第十版（ICD 10）中，关于婴儿痴呆的诊断标准规定，至少在2岁以前有明确正常发育期，接着是既往获得技能肯定丧失，还可能有游戏、社交技能和适应行为的退化，也常见大小便失禁，有时出现运动控制能力衰退，典型病例可伴有对环境普遍丧失兴趣，刻板重复的运动性行态，以及类似孤独症的社交和沟通障碍。中国精神疾病分类与诊断标准第三版（CCMD 3）中，婴儿痴呆的诊断标准是这样规定的。
①发病后原来获得的言语、生活和社会技能迅速衰退甚至丧失，如大小便自控能力丧失。
②对亲人、游戏及相互交往均无兴趣。通常比较兴奋、无目的性的活动增加。部分患儿可以出现自残行为。
③病前言语、人际交往及其他社会功能的发育完全正常。
④排除选择性缄默症、儿童精神分裂症、孤独症、Rett综合征及癔症性失语症等。
（3）鉴别诊断：婴儿痴呆应与Rett综合征相鉴别，两者都具有衰退阶段，但Rett儿童可以出现严重的下运动神经元和基底神经节功能障碍，如躯干活动有共济失调，站立行走时所占的基底很宽，肌张力不正常，上肢肌张力增高患儿，上肢弯曲放置胸前或额前，呈现出一种特别姿势。严重患儿可以出现一种强直状态。这在婴儿痴呆儿童是不常见的。但在婴幼儿早期发病的儿童这两种疾病很难鉴别。
（4）治疗：婴儿痴呆治疗较为困难。在伴有神经脂沉积症和脑白质营养不良的病例，存在着可能导致死亡的进行性衰退。一般在迅速进行性能力丧失后通常是一个停滞期（静止期）。然后是缓慢地稍稍好转期，但仍然后遗严重的精神发育迟滞，终身需人照料。治疗方法：
①教育和行为治疗：这种治疗可以减少和控制患儿的异常行为，最大限度挖掘患儿的潜能，以提高和适应日常生活所需要的技能。
②健康护理：合理饮食和营养，抗感染等。
③对伴有精神症状者，可给予非典型抗精神病药，如齐拉西酮、奥氮平、奎硫平等；或给予典型抗精神病药物，如氟哌啶醇或苯二氮类药物口服。
④但对于患儿的“活动过度”、“吵闹”、“攻击”的治疗效果不佳。
