由于人类基因组计划研究的顺利进展，在人类基因的测序和研发过程中引发了基因技术的重大革新和革命，从而把现代生命科学推向一个崭新的阶段。
1.基因诊断
人类基因组研究计划最直接和最容易产生效益的技术就是基因诊断。基因诊断主要运用于：一是通过检测特定基因或相关疾病基因的存在以判断和评估某种疾病在某一个体上的发生风险，并设法预防这种疾病的发生，二是通过基因诊断促使个性化药物的诞生；三是通过基因诊断更精确地判断某些传染性疾病或肿瘤等疾病的存在，以利于临床医生尽早确定病因，从而在它们造成危害之前就将其根治。另外，基因诊断技术不仅在疾病检测上具有重要意义，而且在婚前检查、亲子鉴定等方面也有广阔的运用前景。
2.基因治疗
基因治疗是一种通过向人体细胞基因组转换损坏了的基因或引入正常的基因从而达到治疗编码疾病目的的方法。基因治疗被认为是治疗遗传病的惟一方法，如把编码第Ⅸ凝血因子的基因植入患者体内可以治疗血友病，把编码胰岛素的基因植入糖尿病患者的体细胞可以治疗糖尿病等，故基因治疗被称为人类医疗史上的第4次革命。遗传学研究表明，人类有6500种遗传性疾病是由单个基因缺陷引起的，而通过植入相关基因将使人类的许多不治之症得以治愈。
3.基因制药，过去和现在，发现新药物作用靶位和受体是非常昂贵和漫长的，科学家只是依赖“试错法”来实现其药物研究和开发的目标。
人类基因组计划完成后将削弱“试错法”在药物研究和开发中的地位，进而科学家可以直接根据基因组研究成果确定靶位和受体，设计药物。这将大大缩短药物研制时间和大大降低药物研制费用；
从而从整体上改变人类制药工业的现状，使药物的开发研究过渡到基因制药阶段。目前已有500个基因用于药物开发，到人类基因组计划完成时，这一数目将增加6～20倍，达到3000～10000个。
4.基因克隆
基因克隆是指把一个生物体中的遗传信息（DNA）转入另一个生物体内。利用基因克隆技术不仅可以培育出自然界没有的新物种，而且可以培养带有人体基因的动植物作为“生物反应器”生产基因工程产品，还可制造用于人体移植的器官，使人体能够避免对异体器官的排斥反应，从而解决器官来源不足问题。
5.基因芯片
基因芯片主要指通过平面微细加工技术在固体芯片表面构建微流体分析单元和系统，以实现对细胞、蛋白质、核酸以及其他生物组的大信息量检测。高密度基因芯片能够在同一时间内分析大量的基因，从而准确破译遗传密码。基因芯片是大规模集成电路之后又一次具有深远意义的科技革命。它不仅是人类基因组学和功能基因组学的重要技术支撑，而且可以使人类拥有个人化验室，达到随时随地对自己的身体健康状况进行监测之目的。
