食管从胸腔到腹腔与胃的贲门相连续，中间经过膈肌。食管通过膈肌的部位叫食管裂孔。当膈肌下食管及部分胃囊（胃底部）经过食管裂孔凸入胸腔时，即称食管裂孔疝。该病的发生率随年龄的增高而增高，据资料报道40岁以上为1%，50岁以上为3%，而70岁以上老年人的发病率高达7%。
随着年龄的增长特别是到老年时，自然衰老等因素，使膈肌的弹性减弱、张力低下，致使食管裂孔松弛或变宽，发生食管裂孔疝的机会增多。当腹压升高时，如慢性便秘、排便困难、咳嗽、体力劳动、肥胖（女性尤为多见）、妊娠、腹水等，更容易发生食管裂孔疝。
便秘是食管裂孔疝的常见诱发因素。因为用力排便会导致腹压升高、裂孔增大，容易将胃的一部分挤压而通过食管裂孔形成疝，还会使食管裂孔疝加重。纠正便秘常能减少疝的形成。
